TBX22

TBX22
Ідентифікатори
Символи TBX22, ABERS, CLPA, CPX, TBXX, dJ795G23.1, T-box 22, T-box transcription factor 22
Зовнішні ІД OMIM: 300307 MGI: 2389465 HomoloGene: 9666 GeneCards: TBX22
Пов'язані генетичні захворювання
X-linked cleft palate with or without ankyloglossia, Abruzzo–Erickson syndrome[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001109878
NM_001109879
NM_001303475
NM_016954
NM_001290747
NM_145224
NM_181319
RefSeq (білок)
NP_001103348
NP_001103349
NP_001290404
NP_058650
NP_001277676
NP_660259
NP_851836
Локус (UCSC) Хр. X: 80.01 – 80.03 Mb Хр. X: 106.71 – 106.73 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

TBX22 (англ. T-box 22) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 520 амінокислот, а молекулярна маса — 57 910[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MALSSRARAFSVEALVGRPSKRKLQDPIQAEQPELREKKGGEEEEERRSS
AAGKSEPLEKQPKTEPSTSASSGCGSDSGYGNSSESLEEKDIQMELQGSE
LWKRFHDIGTEMIITKAGRRMFPSVRVKVKGLDPGKQYHVAIDVVPVDSK
RYRYVYHSSQWMVAGNTDHLCIIPRFYVHPDSPCSGETWMRQIISFDRMK
LTNNEMDDKGHIILQSMHKYKPRVHVIEQGSSVDLSQIQSLPTEGVKTFS
FKETEFTTVTAYQNQQITKLKIERNPFAKGFRDTGRNRGVLDGLLETYPW
RPSFTLDFKTFGADTQSGSSGSSPVTSSGGAPSPLNSLLSPLCFSPMFHL
PTSSLGMPCPEAYLPNVNLPLCYKICPTNFWQQQPLVLPAPERLASSNSS
QSLAPLMMEVPMLSSLGVTNSKSGSSEDSSDQYLQAPNSTNQMLYGLQSP
GNIFLPNSITPEALSCSFHPSYDFYRYNFSMPSRLISGSNHLKVNDDSQV
SFGEGKCNHVHWYPAINHYL

Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література[ред. | ред. код]

  • Laugier-Anfossi F., Villard L. (2000). Molecular characterization of a new human T-box gene (TBX22) located in Xq21.1 encoding a protein containing a truncated T-domain. Gene. 255: 289—296. PMID 11024289 DOI:10.1016/S0378-1119(00)00326-7
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки[ред. | ред. код]

  1. Захворювання, генетично пов'язані з TBX22 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11600 (англ.) . Архів оригіналу за 15 березня 2016. Процитовано 13 вересня 2017.
  5. UniProt, Q9Y458 (англ.) . Архів оригіналу за 7 травня 2017. Процитовано 13 вересня 2017.

Див. також[ред. | ред. код]