NR2E3

NR2E3
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4LOG
Ідентифікатори
Символи	NR2E3, Nr2e3, A930035N01Rik, PNR, RNR, rd7, ESCS, RP37, nuclear receptor subfamily 2 group E member 3
Зовнішні ІД	OMIM: 604485 MGI: 1346317 HomoloGene: 84397 GeneCards: NR2E3
Пов'язані генетичні захворювання
	enhanced S-cone syndrome, retinitis pigmentosa 37
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • zinc ion binding; • зв'язування з іоном металу; • steroid hormone receptor activity; • GO:0038050, GO:0004886, GO:0038051 nuclear receptor activity; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • sequence-specific DNA binding;
Клітинна компонента	• transcription regulator complex; • нуклеоплазма; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• phototransduction; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • відповідь на стимул; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • transcription by RNA polymerase II; • transcription, DNA-templated; • retina development in camera-type eye; • eye photoreceptor cell development; • transcription initiation from RNA polymerase II promoter; • negative regulation of cell population proliferation; • steroid hormone mediated signaling pathway; • GO:0072468 сигнальна трансдукція; • зір; • intracellular receptor signaling pathway; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	10002
	23958
	ENSG00000278570
	ENSMUSG00000032292
	Q9Y5X4
	Q9QXZ7
	NM_001281446; NM_014249; NM_016346
	NM_013708
	NP_055064; NP_057430
	NP_038736
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

NR2E3 (англ. Nuclear receptor subfamily 2 group E member 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 410 амінокислот, а молекулярна маса — 44 692^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
METRPTALMS	STVAAAAPAA	GAASRKESPG	RWGLGEDPTG	VSPSLQCRVC
GDSSSGKHYG	IYACNGCSGF	FKRSVRRRLI	YRCQVGAGMC	PVDKAHRNQC
QACRLKKCLQ	AGMNQDAVQN	ERQPRSTAQV	HLDSMESNTE	SRPESLVAPP
APAGRSPRGP	TPMSAARALG	HHFMASLITA	ETCAKLEPED	ADENIDVTSN
DPEFPSSPYS	SSSPCGLDSI	HETSARLLFM	AVKWAKNLPV	FSSLPFRDQV
ILLEEAWSEL	FLLGAIQWSL	PLDSCPLLAP	PEASAAGGAQ	GRLTLASMET
RVLQETISRF	RALAVDPTEF	ACMKALVLFK	PETRGLKDPE	HVEALQDQSQ
VMLSQHSKAH	HPSQPVRFGK	LLLLLPSLRF	ITAERIELLF	FRKTIGNTPM
EKLLCDMFKN

A: Аланін
 C: Цистеїн
 D: Аспарагінова кислота
 E: Глутамінова кислота
 F: Фенілаланін
 G: Гліцин
 H: Гістидин
 I: Ізолейцин
 K: Лізин
 L: Лейцин
 M: Метіонін
 N: Аспарагін
 P: Пролін
 Q: Глутамін
 R: Аргінін
 S: Серин
 T: Треонін
 V: Валін
 W: Триптофан
 
 Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, рецепторів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література[ред. | ред. код]

Peng G.H., Ahmad O., Ahmad F., Liu J., Chen S. (2005). The photoreceptor-specific nuclear receptor Nr2e3 interacts with Crx and exerts opposing effects on the transcription of rod versus cone genes. Hum. Mol. Genet. 14: 747—764. PMID 15689355 DOI:10.1093/hmg/ddi070
Sharon D., Sandberg M.A., Caruso R.C., Berson E.L., Dryja T.P. (2003). Shared mutations in NR2E3 in enhanced S-cone syndrome, Goldmann-Favre syndrome, and many cases of clumped pigmentary retinal degeneration. Arch. Ophthalmol. 121: 1316—1323. PMID 12963616 DOI:10.1001/archopht.121.9.1316