PAX7

PAX7
Ідентифікатори
Символи	PAX7, HUP1, PAX7B, RMS2, Pax7, paired box 7, MYOSCO
Зовнішні ІД	OMIM: 167410 MGI: 97491 HomoloGene: 55665 GeneCards: PAX7
Пов'язані генетичні захворювання
	Розщеплення піднебіння, alveolar rhabdomyosarcoma
Онтологія гена
Молекулярна функція	• sequence-specific DNA binding; • DNA binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0000983 RNA polymerase II general transcription initiation factor activity; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• клітинне ядро;
Біологічний процес	• positive regulation of myoblast proliferation; • regulation of cell fate commitment; • ремоделювання хроматину; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • spinal cord association neuron differentiation; • positive regulation of histone methylation; • anatomical structure morphogenesis; • muscle organ development; • negative regulation of apoptotic process; • transcription, DNA-templated; • embryonic skeletal system development; • multicellular organism development; • cartilage development; • skeletal muscle tissue regeneration; • muscle tissue morphogenesis; • регуляція експресії генів; • neuron fate commitment; • skeletal muscle satellite cell commitment; • dorsal/ventral neural tube patterning; • regulation of protein binding; • skeletal muscle tissue development; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • transcription by RNA polymerase II; • regulation of DNA binding;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	5081
	18509
	ENSG00000009709
	ENSMUSG00000028736
	P23759
	P47239
	NM_013945; NM_001135254; NM_002584
	NM_011039
	NP_001128726; NP_002575; NP_039236
	NP_035169
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PAX7 (англ. Paired box 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 505 амінокислот, а молекулярна маса — 55 119^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAALPGTVPR	MMRPAPGQNY	PRTGFPLEVS	TPLGQGRVNQ	LGGVFINGRP
LPNHIRHKIV	EMAHHGIRPC	VISRQLRVSH	GCVSKILCRY	QETGSIRPGA
IGGSKPRQVA	TPDVEKKIEE	YKRENPGMFS	WEIRDRLLKD	GHCDRSTVPS
GLVSSISRVL	RIKFGKKEEE	DEADKKEDDG	EKKAKHSIDG	ILGDKGNRLD
EGSDVESEPD	LPLKRKQRRS	RTTFTAEQLE	ELEKAFERTH	YPDIYTREEL
AQRTKLTEAR	VQVWFSNRRA	RWRKQAGANQ	LAAFNHLLPG	GFPPTGMPTL
PPYQLPDSTY	PTTTISQDGG	STVHRPQPLP	PSTMHQGGLA	AAAAAADTSS
AYGARHSFSS	YSDSFMNPAA	PSNHMNPVSN	GLSPQVMSIL	GNPSAVPPQP
QADFSISPLH	GGLDSATSIS	ASCSQRADSI	KPGDSLPTSQ	AYCPPTYSTT
GYSVDPVAGY	QYGQYGQTAV	DYLAKNVSLS	TQRRMKLGEH	SAVLGLLPVE
TGQAY

A: Аланін
 C: Цистеїн
 D: Аспарагінова кислота
 E: Глутамінова кислота
 F: Фенілаланін
 G: Гліцин
 H: Гістидин
 I: Ізолейцин
 K: Лізин
 L: Лейцин
 M: Метіонін
 N: Аспарагін
 P: Пролін
 Q: Глутамін
 R: Аргінін
 S: Серин
 T: Треонін
 V: Валін
 W: Триптофан
 
 Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, міогенез. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література[ред. | ред. код]

Vorobyov E., Mertsalov I., Dockhorn-Dworniczak B., Dworniczak B., Horst J. (1997). The genomic organization and the full coding region of the human PAX7 gene. Genomics. 45: 168—174. PMID 9339373 DOI:10.1006/geno.1997.4915
Vorobyov E., Horst J. (2006). Getting the proto-Pax by the tail. J. Mol. Evol. 63: 153—164. PMID 16830101 DOI:10.1007/s00239-005-0163-7
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Schaefer B.W., Czerny T., Bernasconi M., Genini M., Busslinger M. (1994). Molecular cloning and characterization of a human PAX-7 cDNA expressed in normal and neoplastic myocytes. Nucleic Acids Res. 22: 4574—4582. PMID 7527137 DOI:10.1093/nar/22.22.4574
Hollenbach A.D., Sublett J.E., McPherson C.J., Grosveld G. (1999). The Pax3-FKHR oncoprotein is unresponsive to the Pax3-associated repressor hDaxx. EMBO J. 18: 3702—3711. PMID 10393185 DOI:10.1093/emboj/18.13.3702
Burri M., Tromvoukis Y., Bopp D., Frigerio G., Noll M. (1989). Conservation of the paired domain in metazoans and its structure in three isolated human genes. EMBO J. 8: 1183—1190. PMID 2501086