VPS13A
VPS13A (Vacuolar protein sorting 13 homolog A) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين VPS13A في الإنسان.[1][2][3]
الوظيفة[عدل]
![[أيقونة]](%D9%85%D9%84%D9%81:Crystal_xedit.svg){kind=small} | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية[عدل]
| هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع[عدل]
- ^ Rubio JP، Danek A، Stone C، Chalmers R، Wood N، Verellen C، Ferrer X، Malandrini A، Fabrizi GM، Manfredi M، Vance J، Pericak-Vance M، Brown R، Rudolf G، Picard F، Alonso E، Brin M، Németh AH، Farrall M، Monaco AP (أكتوبر 1997). "Chorea-acanthocytosis: genetic linkage to chromosome 9q21". American Journal of Human Genetics. ج. 61 ع. 4: 899–908. DOI:10.1086/514876. PMC:1715977. PMID:9382101.
- ^ Rampoldi L، Dobson-Stone C، Rubio JP، Danek A، Chalmers RM، Wood NW، Verellen C، Ferrer X، Malandrini A، Fabrizi GM، Brown R، Vance J، Pericak-Vance M، Rudolf G، Carrè S، Alonso E، Manfredi M، Németh AH، Monaco AP (يونيو 2001). "A conserved sorting-associated protein is mutant in chorea-acanthocytosis". Nature Genetics. ج. 28 ع. 2: 119–20. DOI:10.1038/88821. PMID:11381253.
- ^ "Entrez Gene: VPS13A vacuolar protein sorting 13 homolog A (S. cerevisiae)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
قراءة متعمقة[عدل]
- Nagase T، Ishikawa K، Suyama M، Kikuno R، Hirosawa M، Miyajima N، Tanaka A، Kotani H، Nomura N، Ohara O (فبراير 1999). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Research. ج. 6 ع. 1: 63–70. DOI:10.1093/dnares/6.1.63. PMID:10231032.
- Dias Neto E، Correa RG، Verjovski-Almeida S، Briones MR، Nagai MA، da Silva W، Zago MA، Bordin S، Costa FF، Goldman GH، Carvalho AF، Matsukuma A، Baia GS، Simpson DH، Brunstein A، de Oliveira PS، Bucher P، Jongeneel CV، O'Hare MJ، Soares F، Brentani RR، Reis LF، de Souza SJ، Simpson AJ (مارس 2000). "Shotgun sequencing of the human transcriptome with ORF expressed sequence tags". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 97 ع. 7: 3491–6. DOI:10.1073/pnas.97.7.3491. PMC:16267. PMID:10737800.
- Ueno S، Maruki Y، Nakamura M، Tomemori Y، Kamae K، Tanabe H، Yamashita Y، Matsuda S، Kaneko S، Sano A (يونيو 2001). "The gene encoding a newly discovered protein, chorein, is mutated in chorea-acanthocytosis". Nature Genetics. ج. 28 ع. 2: 121–2. DOI:10.1038/88825. PMID:11381254.
- Bohlega S، Al-Jishi A، Dobson-Stone C، Rampoldi L، Saha P، Murad H، Kareem A، Roberts G، Monaco AP (أبريل 2003). "Chorea-acanthocytosis: clinical and genetic findings in three families from the Arabian peninsula". Movement Disorders. ج. 18 ع. 4: 403–7. DOI:10.1002/mds.10361. PMID:12671946.
- Brandenberger R، Wei H، Zhang S، Lei S، Murage J، Fisk GJ، Li Y، Xu C، Fang R، Guegler K، Rao MS، Mandalam R، Lebkowski J، Stanton LW (يونيو 2004). "Transcriptome characterization elucidates signaling networks that control human ES cell growth and differentiation". Nature Biotechnology. ج. 22 ع. 6: 707–16. DOI:10.1038/nbt971. PMID:15146197.
- Velayos-Baeza A، Vettori A، Copley RR، Dobson-Stone C، Monaco AP (سبتمبر 2004). "Analysis of the human VPS13 gene family". Genomics. ج. 84 ع. 3: 536–49. DOI:10.1016/j.ygeno.2004.04.012. PMID:15498460.
- Dobson-Stone C، Velayos-Baeza A، Jansen A، Andermann F، Dubeau F، Robert F، Summers A، Lang AE، Chouinard S، Danek A، Andermann E، Monaco AP (سبتمبر 2005). "Identification of a VPS13A founder mutation in French Canadian families with chorea-acanthocytosis". Neurogenetics. ج. 6 ع. 3: 151–8. DOI:10.1007/s10048-005-0220-9. PMID:15918062.
 | هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 9 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |