TSC1

Wikipedia open wikipedia design.

TSC1
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
المعرفات
الأسماء المستعارة TSC1, LAM, TSC, tuberous sclerosis 1, TSC complex subunit 1
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605284 MGI: MGI:1929183 HomoloGene: 314 GeneCards: 7248
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
PBB GE TSC1 209390 at fs.png
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 7248 64930
Ensembl ENSG00000165699 ENSMUSG00000026812
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_000368، ‏NM_001008567، ‏NM_001162426، ‏NM_001162427، ‏XM_005272211، ‏XM_006717271، ‏XM_017015096، ‏XM_017015097، ‏XM_017015098، ‏XM_017015099، ‏XM_017015100، ‏XM_017015101، ‏NM_001362177 XM_011518979، ‏NM_000368، ‏NM_001008567، ‏NM_001162426، ‏NM_001162427، ‏XM_005272211، ‏XM_006717271، ‏XM_017015096، ‏XM_017015097، ‏XM_017015098، ‏XM_017015099، ‏XM_017015100، ‏XM_017015101، ‏NM_001362177

‏NM_001289575، ‏NM_001289576، ‏XM_006498220، ‏XM_006498221، ‏XM_006498222، ‏XM_006498223، ‏XM_011239142، ‏XM_011239143، ‏XM_011239144 NM_022887، ‏NM_001289575، ‏NM_001289576، ‏XM_006498220، ‏XM_006498221، ‏XM_006498222، ‏XM_006498223، ‏XM_011239142، ‏XM_011239143، ‏XM_011239144

RefSeq (بروتين)

‏NP_001155898، ‏NP_001155899، ‏XP_005272268، ‏XP_006717334، ‏XP_011517281، ‏XP_016870585، ‏XP_016870586، ‏XP_016870587، ‏XP_016870588، ‏XP_016870589، ‏XP_016870590، ‏NP_001349106 NP_000359، ‏NP_001155898، ‏NP_001155899، ‏XP_005272268، ‏XP_006717334، ‏XP_011517281، ‏XP_016870585، ‏XP_016870586، ‏XP_016870587، ‏XP_016870588، ‏XP_016870589، ‏XP_016870590، ‏NP_001349106

‏NP_001276505، ‏NP_075025، ‏XP_006498283، ‏XP_006498284، ‏XP_006498285، ‏XP_006498286، ‏XP_011237444، ‏XP_011237445، ‏XP_011237446 NP_001276504، ‏NP_001276505، ‏NP_075025، ‏XP_006498283، ‏XP_006498284، ‏XP_006498285، ‏XP_006498286، ‏XP_011237444، ‏XP_011237445، ‏XP_011237446

الموقع (UCSC n/a Chr 2: 28.64 – 28.69 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

TSC1‏ (Tuberous sclerosis 1) ويُعرف باسم همراتن، هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TSC1 في الإنسان.[1]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ "Entrez Gene: TSC1 tuberous sclerosis 1". 

قراءة متعمقة[عدل]

  • Hengstschläger M (August 2001). "Tuberous sclerosis complex genes: from flies to human genetics". Archives of Dermatological Research. 293 (8): 383–6. PMID 11686512. doi:10.1007/s004030100250. 
  • Ramesh V (June 2003). "Aspects of tuberous sclerosis complex (TSC) protein function in the brain". Biochemical Society Transactions. 31 (Pt 3): 579–83. PMID 12773159. doi:10.1042/BST0310579. 
  • Knowles MA، Hornigold N، Pitt E (June 2003). "Tuberous sclerosis complex (TSC) gene involvement in sporadic tumours". Biochemical Society Transactions. 31 (Pt 3): 597–602. PMID 12773163. doi:10.1042/BST0310597. 
  • Ellisen LW (November 2005). "Growth control under stress: mTOR regulation through the REDD1-TSC pathway". Cell Cycle. 4 (11): 1500–02. PMID 16258273. doi:10.4161/cc.4.11.2139. 
  • Jozwiak J، Jozwiak S (March 2007). "Giant cells: contradiction to two-hit model of tuber formation?". Cellular and Molecular Neurobiology. 27 (2): 251–61. PMID 16897363. doi:10.1007/s10571-006-9106-0. 
  • Nagase T، Seki N، Ishikawa K، Ohira M، Kawarabayasi Y، Ohara O، Tanaka A، Kotani H، Miyajima N، Nomura N (October 1996). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. VI. The coding sequences of 80 new genes (KIAA0201-KIAA0280) deduced by analysis of cDNA clones from cell line KG-1 and brain". DNA Research. 3 (5): 321–9, 341–54. PMID 9039502. doi:10.1093/dnares/3.5.321. 
  • van Slegtenhorst M، de Hoogt R، Hermans C، Nellist M، Janssen B، Verhoef S، Lindhout D، van den Ouweland A، Halley D، Young J، Burley M، Jeremiah S، Woodward K، Nahmias J، Fox M، Ekong R، Osborne J، Wolfe J، Povey S، Snell RG، Cheadle JP، Jones AC، Tachataki M، Ravine D، Sampson JR، Reeve MP، Richardson P، Wilmer F، Munro C، Hawkins TL، Sepp T، Ali JB، Ward S، Green AJ، Yates JR، Kwiatkowska J، Henske EP، Short MP، Haines JH، Jozwiak S، Kwiatkowski DJ (August 1997). "Identification of the tuberous sclerosis gene TSC1 on chromosome 9q34". Science. 277 (5327): 805–8. PMID 9242607. doi:10.1126/science.277.5327.805. 
  • Jones AC، Daniells CE، Snell RG، Tachataki M، Idziaszczyk SA، Krawczak M، Sampson JR، Cheadle JP (November 1997). "Molecular genetic and phenotypic analysis reveals differences between TSC1 and TSC2 associated familial and sporadic tuberous sclerosis". Human Molecular Genetics. 6 (12): 2155–61. PMID 9328481. doi:10.1093/hmg/6.12.2155. 
  • van Slegtenhorst M، Nellist M، Nagelkerken B، Cheadle J، Snell R، van den Ouweland A، Reuser A، Sampson J، Halley D، van der Sluijs P (June 1998). "Interaction between hamartin and tuberin, the TSC1 and TSC2 gene products". Human Molecular Genetics. 7 (6): 1053–7. PMID 9580671. doi:10.1093/hmg/7.6.1053. 
  • Plank TL، Yeung RS، Henske EP (November 1998). "Hamartin, the product of the tuberous sclerosis 1 (TSC1) gene, interacts with tuberin and appears to be localized to cytoplasmic vesicles". Cancer Research. 58 (21): 4766–70. PMID 9809973. 
  • Kwiatkowska J، Jozwiak S، Hall F، Henske EP، Haines JL، McNamara P، Braiser J، Wigowska-Sowinska J، Kasprzyk-Obara J، Short MP، Kwiatkowski DJ (July 1998). "Comprehensive mutational analysis of the TSC1 gene: observations on frequency of mutation, associated features, and nonpenetrance". Annals of Human Genetics. 62 (Pt 4): 277–85. PMID 9924605. doi:10.1046/j.1469-1809.1998.6240277.x. 
  • van Slegtenhorst M، Verhoef S، Tempelaars A، Bakker L، Wang Q، Wessels M، Bakker R، Nellist M، Lindhout D، Halley D، van den Ouweland A (April 1999). "Mutational spectrum of the TSC1 gene in a cohort of 225 tuberous sclerosis complex patients: no evidence for genotype-phenotype correlation". Journal of Medical Genetics. 36 (4): 285–9. PMC 1734341Freely accessible. PMID 10227394. doi:10.1136/jmg.36.4.285. 
  • Niida Y، Lawrence-Smith N، Banwell A، Hammer E، Lewis J، Beauchamp RL، Sims K، Ramesh V، Ozelius L (2000). "Analysis of both TSC1 and TSC2 for germline mutations in 126 unrelated patients with tuberous sclerosis". Human Mutation. 14 (5): 412–22. PMID 10533067. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(199911)14:5<412::AID-HUMU7>3.0.CO;2-K. 
  • Zhang H، Nanba E، Yamamoto T، Ninomiya H، Ohno K، Mizuguchi M، Takeshita K (2000). "Mutational analysis of TSC1 and TSC2 genes in Japanese patients with tuberous sclerosis complex". Journal of Human Genetics. 44 (6): 391–6. PMID 10570911. doi:10.1007/s100380050185. 
  • Nellist M، van Slegtenhorst MA، Goedbloed M، van den Ouweland AM، Halley DJ، van der Sluijs P (December 1999). "Characterization of the cytosolic tuberin-hamartin complex. Tuberin is a cytosolic chaperone for hamartin". The Journal of Biological Chemistry. 274 (50): 35647–52. PMID 10585443. doi:10.1074/jbc.274.50.35647. 
  • Yamashita Y، Ono J، Okada S، Wataya-Kaneda M، Yoshikawa K، Nishizawa M، Hirayama Y، Kobayashi E، Seyama K، Hino O (January 2000). "Analysis of all exons of TSC1 and TSC2 genes for germline mutations in Japanese patients with tuberous sclerosis: report of 10 mutations". American Journal of Medical Genetics. 90 (2): 123–6. PMID 10607950. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(20000117)90:2<123::AID-AJMG7>3.0.CO;2-L. 
  • Lamb RF، Roy C، Diefenbach TJ، Vinters HV، Johnson MW، Jay DG، Hall A (May 2000). "The TSC1 tumour suppressor hamartin regulates cell adhesion through ERM proteins and the GTPase Rho". Nature Cell Biology. 2 (5): 281–7. PMID 10806479. doi:10.1038/35010550. 
  • Miloloza A، Rosner M، Nellist M، Halley D، Bernaschek G، Hengstschläger M (July 2000). "The TSC1 gene product, hamartin, negatively regulates cell proliferation". Human Molecular Genetics. 9 (12): 1721–7. PMID 10915759. doi:10.1093/hmg/9.12.1721. 
  • Murthy V، Stemmer-Rachamimov AO، Haddad LA، Roy JE، Cutone AN، Beauchamp RL، Smith N، Louis DN، Ramesh V (March 2001). "Developmental expression of the tuberous sclerosis proteins tuberin and hamartin". Acta Neuropathologica. 101 (3): 202–10. PMID 11307618. doi:10.1007/s004010000269. 
  • Catania MG، Mischel PS، Vinters HV (July 2001). "Hamartin and tuberin interaction with the G2/M cyclin-dependent kinase CDK1 and its regulatory cyclins A and B". Journal of Neuropathology and Experimental Neurology. 60 (7): 711–23. PMID 11444800. 
Myoglobin.png
هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.


This page is based on a Wikipedia article written by contributors (read/edit).
Text is available under the CC BY-SA 4.0 license; additional terms may apply.
Images, videos and audio are available under their respective licenses.

Destek