Бета-катенін

CTNNB1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CTNNB1, CTNNB, MRD19, armadillo, catenin beta 1, EVR7, NEDSDV
Зовнішні ІД OMIM: 116806 MGI: 88276 HomoloGene: 1434 GeneCards: CTNNB1
Пов'язані генетичні захворювання
колоректальний рак, pilomatrixoma, autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 19, exudative vitreoretinopathy 7, liver carcinoma, cerebellar medulloblastoma[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001098209
NM_001098210
NM_001904
NM_001330729
NM_001165902
NM_007614
RefSeq (білок)
NP_001091679
NP_001091680
NP_001317658
NP_001895
NP_001159374
NP_031640
Локус (UCSC) Хр. 3: 41.19 – 41.26 Mb Хр. 9: 120.76 – 120.79 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CTNNB1 (англ. Catenin beta 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 781 амінокислот, а молекулярна маса — 85 497[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MATQADLMELDMAMEPDRKAAVSHWQQQSYLDSGIHSGATTTAPSLSGKG
NPEEEDVDTSQVLYEWEQGFSQSFTQEQVADIDGQYAMTRAQRVRAAMFP
ETLDEGMQIPSTQFDAAHPTNVQRLAEPSQMLKHAVVNLINYQDDAELAT
RAIPELTKLLNDEDQVVVNKAAVMVHQLSKKEASRHAIMRSPQMVSAIVR
TMQNTNDVETARCTAGTLHNLSHHREGLLAIFKSGGIPALVKMLGSPVDS
VLFYAITTLHNLLLHQEGAKMAVRLAGGLQKMVALLNKTNVKFLAITTDC
LQILAYGNQESKLIILASGGPQALVNIMRTYTYEKLLWTTSRVLKVLSVC
SSNKPAIVEAGGMQALGLHLTDPSQRLVQNCLWTLRNLSDAATKQEGMEG
LLGTLVQLLGSDDINVVTCAAGILSNLTCNNYKNKMMVCQVGGIEALVRT
VLRAGDREDITEPAICALRHLTSRHQEAEMAQNAVRLHYGLPVVVKLLHP
PSHWPLIKATVGLIRNLALCPANHAPLREQGAIPRLVQLLVRAHQDTQRR
TSMGGTQQQFVEGVRMEEIVEGCTGALHILARDVHNRIVIRGLNTIPLFV
QLLYSPIENIQRVAAGVLCELAQDKEAAEAIEAEGATAPLTELLHSRNEG
VATYAAAVLFRMSEDKPQDYKKRLSVELTSSLFRTEPMAWNETADLGLDI
GAQGEPLGYRQDDPSYRSFHSGGYGQDALGMDPMMEHEMGGHHPGADYPV
DGLPDLGHAQDLMDGLPPGDSNQLAWFDTDL

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як клітинна адгезія, транскрипція, регуляція транскрипції, нейрогенез, сигнальний шлях Wnt, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література[ред. | ред. код]

  • Huelsken J., Birchmeier W., Behrens J. (1994). E-cadherin and APC compete for the interaction with beta-catenin and the cytoskeleton. J. Cell Biol. 127: 2061—2069. PMID 7806582 DOI:10.1083/jcb.127.6.2061
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Butz S., Kemler R. (1994). Distinct cadherin-catenin complexes in Ca(2+)-dependent cell-cell adhesion. FEBS Lett. 355: 195—200. PMID 7982500 DOI:10.1016/0014-5793(94)01205-9
  • Mueller T., Choidas A., Reichmann E., Ullrich A. (1999). Phosphorylation and free pool of beta-catenin are regulated by tyrosine kinases and tyrosine phosphatases during epithelial cell migration. J. Biol. Chem. 274: 10173—10183. PMID 10187801 DOI:10.1074/jbc.274.15.10173
  • Moreno-Bueno G., Gamallo C., Perez-Gallego L., Contreras F., Palacios J. (2001). Beta-catenin expression in pilomatrixomas. Relationship with beta-catenin gene mutations and comparison with beta-catenin expression in normal hair follicles. Br. J. Dermatol. 145: 576—581. PMID 11703283 DOI:10.1046/j.1365-2133.2001.04455.x
  • Tutter A.V., Fryer C.J., Jones K.A. (2001). Chromatin-specific regulation of LEF-1-beta-catenin transcription activation and inhibition in vitro. Genes Dev. 15: 3342—3354. PMID 11751639 DOI:10.1101/gad.946501

Примітки[ред. | ред. код]

  1. Захворювання, генетично пов'язані з CTNNB1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2514 (англ.) . Архів оригіналу за 26 березня 2016. Процитовано 30 серпня 2017.
  5. UniProt, P35222 (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також[ред. | ред. код]