Paramiotonia wrodzona
Paramiotonia wrodzona czyli choroba Eulenburga (ang. paramyotonia congenita (of von Eulenburg), Eulenburg disease) – choroba genetyczna o typie dziedziczenia autosomalnie dominującym, związana z mutacją genu kanału sodowego, zlokalizowanym na chromosomie 17[1].
Cechą charakterystyczną choroby jest występowanie pod wpływem zimna (ale także wysiłku fizycznego czy obciążenia potasem)[2], napadów osłabienia mięśniowego. Po rozgrzaniu objawy osłabienia ustępują.
Leczenie polega na unikaniu czynnika sprawczego i stosowaniu leków (fenytoina, meksyletyna, chinidyna, kortykosteroidy).
Rokowanie jest dobre.
Chorobę opisał jako pierwszy niemiecki neurolog Albert Eulenburg w 1886 roku[3][4].
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ Ryniewicz B. Kanałopatie mięśniowe: miotonie i porażenia okresowe. Polski Przegląd Neurologiczny 2, 3 (2006)
- ↑ Kamińska A, Kwieciński H. Choroby nerwowo-mięśniowe w praktyce lekarza rodzinnego. Przew Lek 4, 11, 91-103 (2001)
- ↑ Eulenburg's disease w bazie Who Named It (ang.)
- ↑ Eulenburg A. Über eine familiäre durch 6 Generationen verfolgbare Form kongenitaler Paramyotonie. „Neurologisches Zentralblatt”. 12, s. 265-72, 1886.
Bibliografia[edytuj | edytuj kod]
- Neurologia dziecięca pod red. R. Michałowicza i S. Jóźwiaka. Urban&Partner 2000. ISBN 83-87944-95-5.
