Hipochondroplazja
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Hipochondroplazja – genetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba (o dziedziczeniu autosomalnym dominującym) prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie i karłowatość. Nazwę hipochondroplazji wprowadzili do medycyny Maroteaux i Lamy w 1961 roku[1].
Osoby dotknięte tą chorobą charakteryzują się karłowatością (niedobór wzrostu) i nieproporcjonalną budową ciała. Głowa jest normalna, ale wydaje się duża, ponieważ tułów i kończyny są skrócone. Osoby dotknięte tą chorobą, poza problemami z układem kostnym, nie mają innych wad i ich rozwój intelektualny jest zwykle normalny.
Podłożem hipochondroplazji jest mutacja pojedynczego genu kodującego receptor dla czynnika wzrostu fibroblastów (fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3), znajdującego się na chromosomie 4.
Zobacz też[edytuj | edytuj kod]
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ Lamy M, Maroteaux P. Les Chondrodystrophies Genotypiques. Paris: L’Expansion Scientifique Francaise (pub.) 1961. 26.
Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]
- HYPOCHONDROPLASIA; HCH w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
