Andrea Ballabio

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Andrea Ballabio nel 2014
Premio Louis-Jeantet Medicina 2016

Andrea Ballabio (Napoli, 27 gennaio 1957) è un medico italiano, direttore dell'istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Pozzuoli, Professore ordinario di Genetica medica dell'Università “Federico II" di Napoli e "Visiting Professor" presso il Baylor College of Medicine di Houston negli USA e presso l'Università di Oxford.

Biografia[modifica | modifica wikitesto]

Dopo essersi laureato in medicina e specializzato in pediatria presso l'Università "Federico II" di Napoli, ha trascorso molti anni prima in Inghilterra e poi negli Stati Uniti dove è diventato professore associato presso il dipartimento di Genetica molecolare e umana del Baylor College of Medicine e condirettore del Baylor Human Genome Center di Houston, Texas. Nel 1994 è rientrato in Italia per fondare il TIGEM, di cui è Direttore Scientifico; il TIGEM è un polo di eccellenza della ricerca italiana, dove lavorano circa 220 ricercatori provenienti da tutto il mondo. Insieme al suo team di ricercatori ha individuato mutazioni geniche alla base di molte malattie genetiche rare. La sua scoperta del gene TFEB, che controlla il funzionamento dei lisosomi, ha avuto un grande impatto nel campo della biologia cellulare ed in quello delle malattie neurodegenerative.

Attività scientifica[modifica | modifica wikitesto]

All'inizio della sua carriera di ricercatore, ha identificato e caratterizzato il gene umano e murino di XIST.[1][2][3] Successivamente ha focalizzato la sua attenzione sull’identificazione di geni-malattia tra cui vanno annoverati: il gene della sindrome di Kallmann (coinvolto in termini di orientamento assonale), il gene OA1 (che si occupa di melanosomi biogenesi e mutato in Albinismo Oculare), il gene SPG7 (che codifica per la proteina mitocondriale paraplegina ed è coinvolto nella biogenesi mitocondriale; le sue mutazioni sono state le prime a essere identificate nella paraplegia spastica ereditaria autosomica recessiva), il gene MID1 (che è coinvolto nello sviluppo della linea mediana e mutato nella sindrome / GBB Opitz).
In seguito si è concentrato sull'individuazione dei meccanismi alla base delle malattie genetiche rare in particolare sulle malattie da accumulo lisosomiale. In questo ambito ha effettuato una importante scoperta sul deficit multiplo di solfatasi (MSD). In questa malattia tutti i membri della famiglia solfatasi (17 negli esseri umani) sono carenti a causa di un difetto di modificazione post-traslazionale. Utilizzando un approccio innovativo ha identificato il gene SUMF1 (solfatasi Modifica Factor 1), che è responsabile di questa modificazione post-traslazionale ed è mutato in pazienti MSD. È stato inoltre dimostrato che la sovraespressione di SUMF1 aumenta notevolmente l'attività di solfatasi esogene sia in colture cellulari che in vivo. Questa scoperta ha avuto applicazione clinica immediata: il gene SUMF1 è in uso nella produzione di solfatasi come strumento per migliorare le attività solfatasi per la terapia di sostituzione enzimatica.

Più recentemente ha focalizzato la sua attenzione sui lisosomi, gli organelli che sono responsabili della pulizia della cellula. Sfidando le conoscenze convenzionali della biologia cellulare ha ipotizzato che il lisosoma fosse una struttura dinamica oggetto di una regolazione trascrizionale globale e in grado di adattarsi agli stimoli ambientali. Insieme al suo team ha scoperto che la biogenesi lisosomiale, autofagia e esocitosi sono trascrizionalmente regolati da una rete di geni e controllata dal master-gene TFEB che è in grado di promuovere la pulizia della cellula. Questo meccanismo è stato testato in diversi modelli malattia tra cui: il Parkinson, l'Alzheimer, il morbo di Huntington, le malattie lisosomiali, la carenza di α1anti-tripsina e l’atrofia muscolare spinale e bulbare. Questa scoperta ha aperto nuove possibili strategie terapeutiche per diverse malattie genetiche.

Riconoscimenti[modifica | modifica wikitesto]

  • Ha pubblicato 374 articoli su riviste scientifiche internazionali (Impact Factor Totale 2.784,301, con un Impact Factor medio pari a 9,128 per articolo) e ha contribuito a 19 capitoli di libri come ”Harrison's Principles of Internal Medicine” e “Molecular Bases of Inherited Disease”. In totale le sue pubblicazioni sono state citate più di > 30.959 volte (dato a novembre 2016, Google Scholar “h” index: 92).[4]
  • Negli ultimi 10 anni è stato invitato come relatore a più di 100 congressi internazionali e nazionali.[5][6][7][8][9][10]
  • È detentore di otto brevetti internazionali archiviati e assegnati.[11]
  • È membro, inoltre, dei comitati editoriali di numerose riviste scientifiche internazionali, nonché di importanti società scientifiche internazionali quali la European Molecular Biology Organization[12], la European Society of Human Genetics[13] e molte altre.
  • Nel 1998 è stato Presidente della Societa' Europea di Genetica Umana.[14]
  • Il 20 febbraio 2007[15] è stato insignito del titolo di Commendatore dell'Ordine al merito della Repubblica italiana dal Presidente Giorgio Napolitano che gli ha anche conferito la medaglia d'argento al merito[16].
  • Nel 2010 e nel 2016 è risultato vincitore dell'Advanced Grant dello European Research Council (ERC), che riconosce i migliori scienziati europei[17].
  • Nel 2016 è stato il primo in Italia a vincere il prestigioso premio Louis-Jeantet per la Medicina per le sue ricerche sui meccanismi che controllano la funzione dei lisosomi[18].
  • Premio Antonio Feltrinelli 2021 per la sezione scienze biologiche e applicazioni[19].

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Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ C J Brown, A Ballabio, J L Rupert, R G Lafreniere, M Grompe, R Tonlorenzi , H F Willard, A gene from the region of the human X inactivation centre is expressed exclusively from the inactive X chromosome, in Nature, 349 (6304), Jan 1991, pp. 38-44, DOI:10.1038/349038a0, PMID 1985261.
  2. ^ Lee JT, Gracefully ageing at 50, X-chromosome inactivation becomes a paradigm for RNA and chromatin control, in NATURE REVIEWS MOLECULAR CELL BIOLOGY, 12(12), 2011, pp. 815–26, DOI:10.1038/nrm3231, PMID 22108600.
  3. ^ G Borsani, R Tonlorenzi, M C Simmler, L Dandolo, D Arnaud, V Capra, M Grompe, A Pizzuti, D Muzny, C Lawrence, H F Willard, P Avner, A Ballabio, Characterization of a murine gene expressed from the inactive X chromosome, in Nature, 351(6324), maggio 1991, pp. 325–9, DOI:10.1038/351325a0, PMID 2034278.
  4. ^ Pagina Scopus di Andrea Ballabio, su scopus.com.
  5. ^ GRC 2019, su grc.org.
  6. ^ GRC 2018, su grc.org.
  7. ^ GRC 2017, su grc.org.,
  8. ^ EMBO Workshop 2018, su meetings.embo.org., ESGLD 2015 (PDF), su esgld.org.
  9. ^ LS2 Annual Meeting 2018 – Metabolism & Signaling in the Life Sciences, su ls2.ch.
  10. ^ Neuroscience Seminar Series - NIH, su videocast.nih.gov.
  11. ^ CINECA IRIS, su iris.unina.it.
  12. ^ EMBO- European Molecular Biology Organization, su people.embo.org.
  13. ^ ESHG - European Society of Human Genetics, su eshg.org.
  14. ^ European Society of Human Genetics: History, su eshg.org. URL consultato il 5 dicembre 2016 (archiviato dall'url originale il 18 settembre 2017).
  15. ^ Ballabio Prof. Andrea (dettaglio decorato), su Quirinale.it, Presidenza della Repubblica italiana. URL consultato il 14 febbraio 2018.
  16. ^ Consegnate le onorificenze del Presidente della Repubblica a cinque ricercatori Telethon, su Redattore Sociale, 30 marzo 2007. URL consultato il 5 dicembre 2016.
  17. ^ Mission | ERC: European Research Council, su erc.europa.eu, 18 luglio 2011. URL consultato il 5 dicembre 2016.
  18. ^ Premio Louis-Jeantet per la Medicina a un italiano: è Andrea Ballabio, in Corriere della Sera. URL consultato il 5 dicembre 2016.
  19. ^ https://www.unina.it/-/26067541-ad-andrea-ballabio-il-premio-antonio-feltrinelli-2021-destinato-a-scienze-biologiche-e-applicazioni
  20. ^ Il viaggio della Fiamma, in Eurosport, 9 febbraio 2006. URL consultato il 29 ottobre 2018.
  21. ^ Nasce il grande polo della biomedicina, in Repubblica. URL consultato il 24 settembre 2020.
  22. ^ Andrea Ballabio, la scienza è il suo hobby, in Il Roma. URL consultato il 24 settembre 2020.

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Controllo di autoritàVIAF (EN) 90357489 · ISNI (EN) 0000 0000 6220 6072 · SBN SBNV014665 · ORCID (EN) 0000-0003-1381-4604 · LCCN (EN) n2015180294 · NSK (HR) 000208223 · WorldCat Identities (EN) lccn-n2015180294
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