XYYYY综合征
| XYYYY综合征 | |
|---|---|
| 症状 | 智能障碍、畸形 |
| 病因 | 性染色体异常 |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 遗传学、罕见病学 |
| Orphanet | 99330 |
XYYYY综合征（英语：XYYYY syndrome），是一种罕见的Y染色体数目异常疾病。
症状
[编辑]中度至重度智能障碍、言语延迟、肌张力低、巨脑室、脑白质异常、脊柱侧弯、复发性上呼吸道感染、肘外翻、尺桡骨性愈合，并有面部畸形，包括面部不对称、宽眼距、双侧低垂耳、微颌[1][2]。有成人患者报告出现性腺机能减退和无精子症，但生殖器在出生时是正常的[1][3]。
治疗
[编辑]参考资料
[编辑]- ^ 1.0 1.1 RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. Orphanet: 49,XYYYY syndrome. www.orpha.net. [2019-12-06]. （原始内容存档于2022-01-27） （英语）.
- ^ 2.0 2.1 49，XYYYY综合征. 罕见病伙伴.[失效連結]
- ^ Shanske, A; Sachmechi, I; Patel, D K; Bishnoi, A; Rosner, F. An adult with 49,XYYYY karyotype: case report and endocrine studies. American journal of medical genetics. 1998-11-01, 80 (2). ISSN 1096-8628. PMID 9805123. doi:10.1002/(sici)1096-8628(19981102)80:2<103::aid-ajmg2>3.0.co;2-1.
- ^ 國立臺灣大學醫學院附設醫院. 國立臺灣大學醫學院附設醫院. 國立臺灣大學醫學院附設醫院. 2012-10-25 [2025-03-11].
外部連結
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