睡眠相位前移症候群

睡眠相位前移症候群
症状睡眠开始和结束时间早于预期
併發症睡眠剥夺
风险因素发病率随年龄增长而增加
診斷方法多导睡眠图、Horne-Ostberg晨间-夜晚问卷
治療强光疗法、时间疗法
分类和外部资源
醫學專科时间生物学
ICD-117A61
ICD-10G47.2
ICD-9-CM327.32
Orphanet164736
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睡眠相位前移症候群（ASPD），又称晝夜節律性睡眠障礙的早睡型（ASPT），表现为持续性的早傍晚（如19-21时）困倦和极早清晨（如2-4时）觉醒的睡眠模式。这种睡眠相位前移会干扰日常社交与工作安排，导致睡眠时间缩短和日间过度嗜睡。睡眠时相和褪黑素水平由位于下丘脑视交叉上核的中枢昼夜节律时钟调控。[1]

症状

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患者表现为无法在常规就寝时间保持清醒、傍晚迅速入睡和/或过早入睡，以及无法维持睡眠至预期觉醒时间而出现早醒失眠。患者的褪黑素分泌周期和核心体温周期较常人提前数小时。[2] 确诊需症状长期稳定存在。

诊断

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通过多导睡眠图等睡眠研究手段诊断ASPD

诊断方法包括测量睡眠起始与终止时间、暗光褪黑素起始分泌时间，评估Horne-Ostberg晨间-夜晚问卷结果。多导睡眠图可排除发作性睡病等其他睡眠障碍。需结合年龄和家族史综合判断。[1]

治疗

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主要采用傍晚时段的强光光疗或行为时间疗法来延迟睡眠时相。由于清晨使用助眠药物的风险，药物治疗效果欠佳。[來源請求] 定时补充褪黑素或使用催眠药的疗效与安全性仍需更多研究验证。[3]

流行病学

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中年及老年人群多见，患病率约1%，性别分布均等。具有显著家族聚集性，40-50%患者有ASPD家族史。[4] 家族性早发型睡眠期综合征（FASPS）与hPER2和CKIdelta基因错义突变相关。[4]

家族性睡眠相位前移症候群

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临床表现

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患者睡眠觉醒时间较常人提前4-6小时（典型表现为19:30入睡，4:30觉醒），自由运行周期约22小时（正常略超24小时）。[5] 需通过基因测序确诊，光疗和作息调整效果有限。[6]

发现过程

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1999年Louis Ptáček在犹他大学首次报道该综合征，2001年Phyllis C. Zee团队补充家系研究，证实其显性遗传特征。[7]

分子机制

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哺乳动物昼夜节律钟分子机制

PER2基因丝氨酸-甘氨酸点突变导致CK1结合域异常，引发PER2蛋白磷酸化不足，缩短昼夜节律周期。[8] CKIδ基因苏氨酸-丙氨酸错义突变同样影响磷酸化过程。[9]

参见

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参考文献

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  1. ^ 1.0 1.1 Reid KJ, Chang AM, Dubocovich ML, Turek FW, Takahashi JS, Zee PC. Familial advanced sleep phase syndrome. Archives of Neurology. July 2001, 58 (7): 1089–94. PMID 11448298. doi:10.1001/archneur.58.7.1089 可免费查阅. 
  2. ^ Advanced Sleep-Wake Phase Disorder - Symptoms, Diagnosis, Treatment. 
  3. ^ Zhdanova, Irina V.; Vitiello, Michael V.; Wright, Kenneth P.; Carskadon, Mary A.; Auger, R. Robert; Auckley, Dennis; Sack, Robert L. Circadian Rhythm Sleep Disorders: Part II, Advanced Sleep Phase Disorder, Delayed Sleep Phase Disorder, Free-Running Disorder, and Irregular Sleep-Wake Rhythm. Sleep. 1 November 2007, 30 (11): 1484–1501. ISSN 0161-8105. PMC 2082099 可免费查阅. PMID 18041481. doi:10.1093/sleep/30.11.1484 （英语）. 
  4. ^ 4.0 4.1 Zhu, Lirong; Zee, Phyllis C. Circadian Rhythm Sleep Disorders. Neurologic Clinics. 2012, 30 (4): 1167–1191. ISSN 0733-8619. PMC 3523094 可免费查阅. PMID 23099133. doi:10.1016/j.ncl.2012.08.011. 
  5. ^ Jones, Christopher R.; Huang, Angela L.; Ptáček, Louis J.; Fu, Ying-Hui. Genetic Basis of Human Circadian Rhythm Disorders. Experimental Neurology. 2013, 243: 28–33. ISSN 0014-4886. PMC 3514403 可免费查阅. PMID 22849821. doi:10.1016/j.expneurol.2012.07.012. 
  6. ^ Tafti, Mehdi; Dauvilliers, Yves; Overeem, Sebastiaan. Narcolepsy and familial advanced sleep-phase syndrome: molecular genetics of sleep disorders. Current Opinion in Genetics & Development. 2007, 17 (3): 222–227. PMID 17467264. doi:10.1016/j.gde.2007.04.007 （英语）. 
  7. ^ Reid, Kathryn J.; Chang, Anne-Marie; Dubocovich, Margarita L.; Turek, Fred W.; Takahashi, Joseph S.; Zee, Phyllis C. Familial Advanced Sleep Phase Syndrome. Archives of Neurology. 1 July 2001, 58 (7): 1089–94. ISSN 0003-9942. PMID 11448298. doi:10.1001/archneur.58.7.1089 可免费查阅 （英语）. 
  8. ^ Toh, K. L. An hPer2 Phosphorylation Site Mutation in Familial Advanced Sleep Phase Syndrome. Science. 9 February 2001, 291 (5506): 1040–1043. Bibcode:2001Sci...291.1040T. PMID 11232563. S2CID 1848310. doi:10.1126/science.1057499. 
  9. ^ Xu, Ying; Kong L. Toh; Christopher R. Jones; et al. Modeling of a human circadian mutation yields insights into clock regulation by PER2. Cell. 12 January 2007, 128 (1): 59–70. PMC 1828903 可免费查阅. PMID 17218255. doi:10.1016/j.cell.2006.11.043. 

外部链接

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