異戊酸血症 维基百科中的醫學内容仅供参考，並不能視作專業意見。如需獲取醫療幫助或意見，请咨询专业人士。詳見醫學聲明。 Isovaleric acidemia3-甲基丁酸类型organic acidemia[*]、classic organic aciduria[*]分类和外部资源醫學專科內分泌學ICD-10E71.1ICD-9-CM270.3OMIM243500DiseasesDB29840Orphanet33[编辑此条目的维基数据] 異戊酸血症是一種遺傳病，其會導致白胺酸無法正常代謝，最後導致3-甲基丁酸的堆積。 此遺傳病的發生率未知。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。 參考資料[编辑] 罕見遺傳疾病一點通 查论编遺傳性氨基酸代謝缺陷（E70–E72, 270）K→乙酰辅酶A離胺酸/直鏈 戊二酸尿症1型 戊二酸血症2型 高離氨酸血症 哌可酸血症 酵母氨羥酸尿症 亮氨酸 3-羥基-3-甲基戊二酰辅酶A酶缺乏症 3-甲基巴豆酰輔酶一個羧化酶缺乏症 3-甲基丙二酸尿 異戊酸血症 枫糖尿症 色氨酸 高色氨酸血症 GG→丙酮酸→酸鹽甘氨酸 甘油血症 谷胱甘肽合成酶缺乏症 肌氨酸血症 甘氨酸→肌酸: GAMT缺乏症 甘氨酸腦症 G→穀氨酸→α-酮戊二酸組氨酸 肌肽血症 組氨酸血症 尿刊酸尿症 脯氨酸 高脯氨酸血症 脯氨酸酶缺乏症 穀氨酸/穀氨醯胺 SSADHD G→丙酰辅酶A→琥珀酰辅酶A缬氨酸 血纈氨酸過多症 異丁酰輔酶A去氫酶缺乏症 枫糖尿症 異亮氨酸 甲基丁醯輔酶A去氫酶缺乏症 β-酮硫解酶缺乏症 枫糖尿症 甲硫氨酸 胱硫醚尿 高胱胺酸尿症 高甲硫胺酸血症 一般BC/OA 甲基丙二酸血症 甲基丙二酰輔酶A變位酶缺乏 丙酸血症 G→延胡索酸苯丙氨酸/酪氨酸苯丙酮尿症 PTPS 四氫基喋呤缺乏症 酪氨酸血症 黑尿症/褐黃病 酪氨酸血症I型 酪氨酸血症II型 酪氨酸血症Ⅲ型/霍金斯氏尿症 酪氨酸→黑色素 白化症: 眼部白化病 1 眼部皮膚白化病 赫曼斯基–普德拉克氏綜合徵 瓦登伯革氏症候群 酪氨酸→去甲肾上腺素 多巴胺β羥化酶缺乏症 逆轉: 布魯納氏綜合徵 G→草酰乙酸尿素循環障礙/高血氨症(天冬氨酸) 精氨酸血症 精氨基琥珀酸尿症 氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症 瓜氨酸血症 乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏症/高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群 轉運/RTT-IE 溶質運載蛋白家族: 胱氨酸尿 哈特納普氏病 亞氨基對羥苯基甘氨酸尿症 賴氨酸尿性蛋白不耐症 范康尼氏症候群: 勒韋氏綜合徵 胱胺酸症 其它 2-羥基戊二酸尿症 氨基酰化酶1缺乏症 乙基丙腦病 延胡索酸酶缺乏症 三甲基胺尿症 医学导航：遗传代谢缺陷 代谢、k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/l/o/e,a/u,n,m k,cgrp/y/i,f/h/s/l/o/e,au,n,m,人名体征 药物(A16/C10)、中间产物(k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/o/e,a/u,n,m) 查论编中华人民共和国第一批罕见病目录1-10 21-羟化酶缺乏症 白化病 Alport 综合征（英语：Alport syndrome） 肌萎缩侧索硬化 Angelman 氏症候群（天使综合征） 精氨酸酶缺乏症（英语：Argininemia） 热纳综合征（窒息性胸腔失养症）（英语：Asphyxiating thoracic dysplasia） 非典型溶血性尿毒症（英语：Atypical hemolytic uremic syndrome） 自身免疫性脑炎（英语：Autoimmune encephalitis） 自身免疫性垂体炎（英语：Autoimmune hypophysitis） 11-20 自身免疫性胰岛素受体病 β-酮硫解酶缺乏症 生物素酶缺乏症 心脏离子通道病 原发性肉碱缺乏症 Castleman病 腓骨肌萎缩症 瓜氨酸血症 先天性腎上腺發育不良 先天性高胰岛素性低血糖血症 21-30 先天性肌无力综合征 先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征） 先天性脊柱侧弯 冠状动脉扩张病 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 Erdheim-Chester病 法布雷病 家族性地中海热（英语：Familial Mediterranean fever） 范可尼贫血（英语：Fanconi anemia） 半乳糖血症 31-40 戈谢病 全身型重症肌无力 Gitelman 综合征 戊二酸血症I型 糖原累积病（I型、Ⅱ型） 血友病 肝豆狀核變性 遗传性血管性水肿 遗传性大疱性表皮松解症 遗传性果糖不耐受症 41-50 遗传性低镁血症 遗传性多发脑梗死性痴呆 遗传性痉挛性截瘫 全羧化酶合成酶缺乏症 同型半胱氨酸血症 纯合子家族性高胆固醇血症 亨廷顿舞蹈病 HHH综合征 高苯丙氨酸血症 低碱性磷酸酶血症 51-60 低磷性佝偻病 特发性心肌病 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 特发性肺动脉高压 特发性肺纤维化 IgG4相关性疾病 先天性胆汁酸合成障碍 异戊酸血症 卡尔曼综合征 朗格汉斯组织细胞增生症 61-70 莱伦氏综合征 Leber遗传性视神经病变 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 淋巴管肌瘤病 赖氨酸尿蛋白不耐受症 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 枫糖尿症 马凡综合征 McCune-Albrigh综合征 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 71-80 甲基丙二酸血症 线粒体脑肌病 黏多醣貯積症 多灶性运动神经病 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 多发性硬化 多系统萎缩 肌强直性营养不良 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 新生儿糖尿病 81-90 视神经脊髓炎 尼曼匹克病 非综合征性耳聋 Noonan综合征 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 成骨不全症（脆骨病） 帕金森病（青年型、早发型） 阵发性睡眠性血红蛋白尿 黑斑息肉综合征 苯丙酮尿症 91-100 POEMS综合征 卟啉病 Prader-Willi综合征 原发性联合免疫缺陷 原发性遗传性肌张力不全 原发性轻链型淀粉样变 进行性家族性肝内胆汁淤积症 进行性肌营养不良 丙酸血症 肺泡蛋白沉积症 101-110 肺囊性纤维化 视网膜色素变性症 视网膜母细胞瘤 重症先天性粒细胞缺乏症 婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet综合征） 镰刀型细胞贫血病 Silver-Russell综合征 谷固醇血症 脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病） 脊髓性肌萎缩症 111-120 脊髓小脑性共济失调 系统性硬化症 四氢生物蝶呤缺乏症 结节性硬化症 原发性酪氨酸血症 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 威廉姆斯综合征 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 X-连锁无丙种球蛋白血症 X-连锁肾上腺脑白质营养不良 121 X-连锁淋巴增生症 参见：总表 · 第二批
