PKHD1
PKHD1 (англ. PKHD1, fibrocystin/polyductin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 074 амінокислот, а молекулярна маса — 446 702[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MTAWLISLMS | IEVLLLAVRH | LSLHIEPEEG | SLAGGTWITV | IFDGLELGVL | ||||
| YPNNGSQLEI | HLVNVNMVVP | ALRSVPCDVF | PVFLDLPVVT | CRTRSVLSEA | ||||
| HEGLYFLEAY | FGGQLVSSPN | PGPRDSCTFK | FSKAQTPIVH | QVYPPSGVPG | ||||
| KLIHVYGWII | TGRLETFDFD | AEYIDSPVIL | EAQGDKWVTP | CSLINRQMGS | ||||
| CYPIQEDHGL | GTLQCHVEGD | YIGSQNVSFS | VFNKGKSMVH | KKAWLISAKQ | ||||
| DLFLYQTHSE | ILSVFPETGS | LGGRTNITIT | GDFFDNSAQV | TIAGIPCDIR | ||||
| HVSPRKIECT | TRAPGKDVRL | TTPQPGNRGL | LFEVGDAVEG | LELTEATPGY | ||||
| RWQIVPNASS | PFGFWSQEGQ | PFRARLSGFF | VAPETNNYTF | WIQADSQASL | ||||
| HFSWSEEPRT | KVKVASISVG | TADWFDSWEQ | NRDEGTWQQK | TPKLELLGGA | ||||
| MYYLEAEHHG | IAPSRGMRIG | VQIHNTWLNP | DVVTTYLREK | HQIRVRAQRL | ||||
| PEVQVLNVSG | RGNFFLTWDN | VSSQPIPANA | TAHLIQTTIE | ELLAVKCKLE | ||||
| PLWSNILLRL | GFERGPEVSN | SDGDLTSGTE | PFCGRFSLRQ | PRHLVLTPPA | ||||
| AQKGYRLDQY | THLCLAYKGH | MNKILKMIVS | FTIGFQNMVK | NTTCDWSLTR | ||||
| TSPESWQFDC | TDLWETCVRC | FGDLQPPPAN | SPVLVHQINL | LPLAQETGLF | ||||
| YVDEIIIADT | NVTVSQADSG | TARPGGNLVE | SVSVVGSPPV | YSVTSWLAGC | ||||
| GTELPLITAR | SVPTEGTEEG | SGLVLVTTQR | RQRTSPPLGG | HFRIQLPNTV | ||||
| ISDVPVQISA | HHLHQLLQNN | ADDFTSRYLN | ASDFTVKEDL | YTCYEHVWTL | ||||
| SWSTQIGDLP | NFIRVSDENL | TGVNPAAATR | VVYDGGVFLG | PIFGDMLATA | ||||
| NQHTQVVVRV | NDVPAHCPGS | CSFQYLQGST | PCVHSVWYSI | DGDINLMIYI | ||||
| TGTGFSGDSQ | FLQVTVNKTS | CKVIFSNQTN | VVCQTDLLPV | GMHRILMLVR | ||||
| PSGLAISATG | EDLFLNVKPR | LDMVEPSRAA | DIGGLWATIR | GSSLEGVSLI | ||||
| LFGSYSCAIN | VATSNSSRIQ | CKVPPRGKDG | RIVNVTVIRG | DYSAVLPRAF | ||||
| TYVSSLNPVI | VTLSRNISNI | AGGETLVIGV | ARLMNYTDLD | VEVHVQDALA | ||||
| PVHTQSAWGL | EVALPPLPAG | LHRISVSING | VSIHSQGVDL | HIQYLTEVFS | ||||
| IEPCCGSLLG | GTILSISGIG | FSRDPALVWV | LVGNRSCDIV | NLTEASIWCE | ||||
| TLPAPQIPDA | GAPTVPAAVE | VWAGNRFFAR | GPSPSLVGKG | FTFMYEAAAT | ||||
| PVVTAMQGEI | TNSSLSLHVG | GSNLSNSVIL | LGNLNCDVET | QSFQGNVSLS | ||||
| GCSIPLHSLE | AGIYPLQVRQ | KQMGFANMSV | VLQQFAVMPR | IMAIFPSQGS | ||||
| ACGGTILTVR | GLLLNSRRRS | VRVDLSGPFT | CVILSLGDHT | ILCQVSLEGD | ||||
| PLPGASFSLN | VTVLVNGLTS | ECQGNCTLFI | REEASPVMDA | LSTNTSGSLT | ||||
| TVLIRGQRLA | TTADEPMVFV | DDQLPCNVTF | FNASHVVCQT | RDLAPGPHYL | ||||
| SVFYTRNGYA | CSGNVSRHFY | IMPQVFHYFP | KNFSLHGGSL | LTIEGTGLRG | ||||
| QNTTSVYIDQ | QTCLTVNIGA | ELIRCIVPTG | NGSVALEIEV | DGLWYHIGVI | ||||
| GYNKAFTPEL | ISISQSDDIL | TFAVAQISGA | ANIDIFIGMS | PCVGVSGNHT | ||||
| VLQCVVPSLP | AGEYHVRGYD | CIRGWASSAL | VFTSRVIITA | VTENFGCLGG | ||||
| RLVHVFGAGF | SPGNVSAAVC | GAPCRVLANA | TVSAFSCLVL | PLDVSLAFLC | ||||
| GLKREEDSCE | AARHTYVQCD | LTVAMATEQL | LESWPYLYIC | EESSQCLFVP | ||||
| DHWAESMFPS | FSGLFISPKL | ERDEVLIYNS | SCNITMETEA | EMECETPNQP | ||||
| ITVKITEIRK | RWGQNTQGNF | SLQFCRRWSR | THSWFPERLP | QDGDNVTVEN | ||||
| GQLLLLDTNT | SILNLLHIKG | GKLIFMAPGP | IELRAHAILV | SDGGELRIGS | ||||
| EDKPFQGRAQ | ITLYGSSYST | PFFPYGVKFL | AVRNGTLSLH | GSLPEVIVTC | ||||
| LRATAHALDT | VLALEDAVDW | NPGDEVVIIS | GTGVKGAKPM | EEIVTVETVQ | ||||
| DTDLYLKSPL | RYSHNFTENW | VAGEHHILKA | TVALLSRSIT | IQGNLTNERE | ||||
| KLLVSCQEAN | APEGNLQHCL | YSMSEKMLGS | RDMGARVIVQ | SFPEEPSQVQ | ||||
| LKGVQFQVLG | QAFHKHLSSL | TLVGAMRESF | IQGCTVRNSF | SRGLSMCGTL | ||||
| GLKVDSNVFY | NILGHALLVG | TCTEMRYISW | EAIHGRKDDW | SGHGNIIRNN | ||||
| VIIQVSGAEG | LSNPEMLTPS | GIYICSPTNV | IEGNRVCGAG | YGYFFHLMTN | ||||
| QTSQAPLLSF | TQNIAHSCTR | YGLFVYPKFQ | PPWDNVTGTT | LFQSFTVWES | ||||
| AGGAQIFRSS | NLRLKNFKVY | SCRDFGIDVL | ESDANTSVTD | SLLLGHFAHK | ||||
| GSLCMSSGIK | TPKRWELMVS | NTTFVNFDLI | NCVAIRTCSD | CSQGQGGFTV | ||||
| KTSQLKFTNS | SNLVAFPFPH | AAILEDLDGS | LSGKNRSHIL | ASMETLSASC | ||||
| LVNSSFGRVV | HGSACGGGVL | FHRMSIGLAN | TPEVSYDLTM | TDSRNKTTTV | ||||
| NYVRDTLSNP | RGWMALLLDQ | ETYSLQSENL | WINRSLQYSA | TFDNFAPGNY | ||||
| LLLVHTDLPP | YPDILLRCGS | RVGLSFPFLP | SPGQNQGCDW | FFNSQLRQLT | ||||
| YLVSGEGQVQ | VILRVKEGMP | PTISASTSAP | ESALKWSLPE | TWQGVEEGWG | ||||
| GYNNTIPGPG | DDVLILPNRT | VLVDTDLPFF | KGLYVMGTLD | FPVDRSNVLS | ||||
| VACMVIAGGE | LKVGTLENPL | EKEQKLLILL | RASEGVFCDR | MNGIHIDPGT | ||||
| IGVYGKVHLY | SAYPKNSWTH | LGADIASGNE | RIIVEDAVDW | RPHDKIVLSS | ||||
| SSYEPHEAEV | LTVKEVKGHH | VRIYERLKHR | HIGSVHVTED | GRHIRLAAEV | ||||
| GLLTRNIQIQ | PDVSCRGRLF | VGSFRKSSRE | EFSGVLQLLN | VEIQNFGSPL | ||||
| YSSVEFSNVS | AGSWIISSTL | HQSCGGGIHA | AASHGVLLND | NIVFGTAGHG | ||||
| IDLEGQAYTV | TNNLVVLMTQ | PAWSTIWVAG | IKVNQVKDIN | LHGNVVAGSE | ||||
| RLGFHIRGHK | CSSCELLWSD | NVAHSSLHGL | HLYKESGLDN | CTRISGFLAF | ||||
| KNFDYGAMLH | VENSVEIENI | TLVDNTIGLL | AVVYVFSAPQ | NSVKKVQIVL | ||||
| RNSVIVATSS | SFDCIQDKVK | PHSANLTSTD | RAPSNPRGGR | IGILWPVFTS | ||||
| EPNQWPQEPW | HKVRNDHSIS | GIMKLQDVTF | SSFVKSCYSD | DLDVCILPNA | ||||
| ENSGIMHPIT | AERTRMLKIK | DKNKFYFPSL | QPRKDLGKVV | CPELDCASPR | ||||
| KYLFKDLDGR | ALGLPPPVSV | FPKTEAEWTA | SFFNAGTFRE | EQKCTYQFLM | ||||
| QGFICKQTDQ | VVLILDSADA | IWAIQKLYPV | VSVTSGFVDV | FSSVNANIPC | ||||
| STSGSVSTFY | SILPIRQITK | VCFMDQTPQV | LRFFLLGNKS | TSKLLLAVFY | ||||
| HELQSPHVFL | GESFIPPTLV | QSASLLLNES | IGANYFNIMD | NLLYVVLQGE | ||||
| EPIEIRSGVS | IHLALTVMVS | VLEKGWEIVI | LERLTNFLQI | GQNQIRFIHE | ||||
| MPGHEETLKA | IADSRAKRKR | NCPTVTCTSH | YRRVGQRRPL | MMEMNSHRAS | ||||
| PPMTVETISK | VIVIEIGDSP | TVRSTGMISS | LSSNKLQNLA | HRVITAQQTG | ||||
| VLENVLNMTI | GALLVTQSKG | VIGYGNTSSF | KTGNLIYIRP | YALSILVQPS | ||||
| DGEVGNELPV | QPQLVFLDEQ | NRRVESLGPP | SEPWTISASL | EGASDSVLKG | ||||
| CTQAETQDGY | VSFYNLAVLI | SGSNWHFIFT | VTSPPGVNFT | ARSKPFAVLP | ||||
| VTRKEKSTII | LAASLSSVAS | WLALSCLVCC | WLKRSKSRKT | KPEEIPESQT | ||||
| NNQNIHIHIS | SKRRESQGPK | KEDTVVGEDM | RMKVMLGKVN | QCPHQLMNGV | ||||
| SRRKVSRHIV | REEEAAVPAP | GTTGITSHGH | ICAPGAPAQQ | VYLQETGNWK | ||||
| EGQEQLLRYQ | LAGQNQLLLL | CPDFRQERQQ | LPGQSRLSKQ | SGSLGLSQEK | ||||
| KASCGATEAF | CLHSVHPETI | QEQL |
Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках, хромосомах, війках, центромерах.
Патологія[ред. | ред. код]
Мутації цього гена можуть викликати Autosomal recessive polycystic kidney disease[en]. Ген PKHD1 кодує фіброцистин, що міститься в епітеліальних клітинах як ниркових канальців, так і жовчних проток. Мутація в PKHD1 (може бути аутосомно-рецесивною або спонтанною мутацією), що призводить до дефіциту фіброцистину, викликає характерне полікістозне розширення обох нирок[6].
Література[ред. | ред. код]
- Wang S., Luo Y., Wilson P.D., Witman G.B., Zhou J. (2004). The autosomal recessive polycystic kidney disease protein is localized to primary cilia, with concentration in the basal body area. J. Am. Soc. Nephrol. 15: 592—602. PMID 14978161 DOI:10.1097/01.ASN.0000113793.12558.1D
Примітки[ред. | ред. код]
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з PKHD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9016 (англ.) . Архів оригіналу за 31 травня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P08F94 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
- ↑ Hiratsuka et al. "Organoid-on-a-chip model of human ARPKD reveals mechanosensing pathomechanisms for drug discovery" / Hiratsuka et al.// Sci. Adv. — 2022. — Vol.8 — P.1-16
Див. також[ред. | ред. код]
 | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
