DKC1

DKC1
Ідентифікатори
Символи	DKC1, CBF5, DKC, DKCX, NAP57, NOLA4, XAP101, Dyskerin, dyskerin pseudouridine synthase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 300126 MGI: 1861727 HomoloGene: 1045 GeneCards: DKC1
Онтологія гена
Молекулярна функція	• telomerase activity; • pseudouridine synthase activity; • isomerase activity; • box H/ACA snoRNA binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • telomerase RNA binding; • RNA binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • Тільце Кахаля; • box H/ACA telomerase RNP complex; • box H/ACA scaRNP complex; • telomerase holoenzyme complex; • box H/ACA snoRNP complex; • клітинне ядро; • fibrillar center; • нуклеоплазма; • ядерце;
Біологічний процес	• pseudouridine synthesis; • GO:0033168, GO:0036404, GO:1902360 RNA processing; • ribosome biogenesis; • positive regulation of establishment of protein localization to telomere; • telomerase RNA stabilization; • box H/ACA RNA metabolic process; • positive regulation of telomere maintenance via telomerase; • snRNA pseudouridine synthesis; • positive regulation of telomerase activity; • positive regulation of telomerase RNA localization to Cajal body; • rRNA processing; • GO:0016547 Редагування РНК; • проліферація; • mRNA pseudouridine synthesis; • box H/ACA RNA 3'-end processing; • rRNA pseudouridine synthesis; • telomere maintenance via telomerase; • regulation of telomerase RNA localization to Cajal body;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	1736
	245474
	ENSG00000130826
	ENSMUSG00000031403
	O60832
	Q9ESX5
	NM_001142463; NM_001288747; NM_001363
	NM_001030307; NM_001359411; NM_001359412; NM_001359413
	NP_001135935; NP_001275676; NP_001354
	NP_001025478; NP_001346340; NP_001346341; NP_001346342
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

DKC1 (англ. Dyskerin pseudouridine synthase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 514 амінокислот, а молекулярна маса — 57 674^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MADAEVIILP	KKHKKKKERK	SLPEEDVAEI	QHAEEFLIKP	ESKVAKLDTS
QWPLLLKNFD	KLNVRTTHYT	PLACGSNPLK	REIGDYIRTG	FINLDKPSNP
SSHEVVAWIR	RILRVEKTGH	SGTLDPKVTG	CLIVCIERAT	RLVKSQQSAG
KEYVGIVRLH	NAIEGGTQLS	RALETLTGAL	FQRPPLIAAV	KRQLRVRTIY
ESKMIEYDPE	RRLGIFWVSC	EAGTYIRTLC	VHLGLLLGVG	GQMQELRRVR
SGVMSEKDHM	VTMHDVLDAQ	WLYDNHKDES	YLRRVVYPLE	KLLTSHKRLV
MKDSAVNAIC	YGAKIMLPGV	LRYEDGIEVN	QEIVVITTKG	EAICMAIALM
TTAVISTCDH	GIVAKIKRVI	MERDTYPRKW	GLGPKASQKK	LMIKQGLLDK
HGKPTDSTPA	TWKQEYVDYS	ESAKKEVVAE	VVKAPQVVAE	AAKTAKRKRE
SESESDETPP	AAPQLIKKEK	KKSKKDKKAK	AGLESGAEPG	DGDSDTTKKK
KKKKKAKEVE	LVSE

A: Аланін
 C: Цистеїн
 D: Аспарагінова кислота
 E: Глутамінова кислота
 F: Фенілаланін
 G: Гліцин
 H: Гістидин
 I: Ізолейцин
 K: Лізин
 L: Лейцин
 M: Метіонін
 N: Аспарагін
 P: Пролін
 Q: Глутамін
 R: Аргінін
 S: Серин
 T: Треонін
 V: Валін
 W: Триптофан
 
 Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до ізомераз, рибонуклеопротеїнів, фосфопротеїнів. Є разом з TERT однією з субодиниць теломерази.

Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг рРНК, біогенез рибосом, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з РНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

Hassock S., Vetrie D., Giannelli F. (1999). Mapping and characterization of the X-linked dyskeratosis congenita (DKC) gene. Genomics. 55: 21—27. PMID 9888995 DOI:10.1006/geno.1998.5600
Angrisani A., Turano M., Paparo L., Di Mauro C., Furia M. (2011). A new human dyskerin isoform with cytoplasmic localization. Biochim. Biophys. Acta. 1810: 1361—1368. PMID 21820037 DOI:10.1016/j.bbagen.2011.07.012
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Mitchell J.R., Wood E., Collins K. (1999). A telomerase component is defective in the human disease dyskeratosis congenita. Nature. 402: 551—555. PMID 10591218 DOI:10.1038/990141
Pogacic V., Dragon F., Filipowicz W. (2000). Human H/ACA small nucleolar RNPs and telomerase share evolutionarily conserved proteins NHP2 and NOP10. Mol. Cell. Biol. 20: 9028—9040. PMID 11074001 DOI:10.1128/MCB.20.23.9028-9040.2000
Wang C., Meier U.T. (2004). Architecture and assembly of mammalian H/ACA small nucleolar and telomerase ribonucleoproteins. EMBO J. 23: 1857—1867. PMID 15044956 DOI:10.1038/sj.emboj.7600181