Транстиретин
Транстиретин (англ. Transthyretin) – білок, який кодується геном TTR, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 147 амінокислот, а молекулярна маса — 15 887[6].
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MASHRLLLLC | LAGLVFVSEA | GPTGTGESKC | PLMVKVLDAV | RGSPAINVAV | ||||
| HVFRKAADDT | WEPFASGKTS | ESGELHGLTT | EEEFVEGIYK | VEIDTKSYWK | ||||
| ALGISPFHEH | AEVVFTANDS | GPRRYTIAAL | LSPYSYSTTA | VVTNPKE |
Цей білок за функціями належить до тироїдних гормонів. Задіяний у такому біологічному процесі як транспорт. Локалізований у цитоплазмі. Також секретований назовні.
Патології[ред. | ред. код]
Мутації в гені TTR призводять до появи ненормального транстиретину, який накопичується та викликає ураження переферичної нервової системи. Носії мутації хворіють на спадкову амілоїдну полінейропатію[en], на яку страждають близько 50 тисяч осіб у світі. 2018 року був зареєстрований перший препарат патісіран, що за допомогою РНК-інтерференції пригнічує експресію транстиретину та полегшує низку симптомів хворих людей.[7]
Література[ред. | ред. код]
- Mita S., Maeda S., Shimada K., Araki S. (1984). Cloning and sequence analysis of cDNA for human prealbumin. Biochem. Biophys. Res. Commun. 124: 558—564. PMID 6093805 DOI:10.1016/0006-291X(84)91590-0
- Sasaki H., Yoshioka N., Takagi Y., Sakaki Y. (1985). Structure of the chromosomal gene for human serum prealbumin. Gene. 37: 191—197. PMID 4054629 DOI:10.1016/0378-1119(85)90272-0
- Getz R.K., Kennedy B.G., Mangini N.J. (1999). Transthyretin localization in cultured and native human retinal pigment epithelium. Exp. Eye Res. 68: 629—636. PMID 10328977 DOI:10.1006/exer.1998.0646
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Pras M., Prelli F., Franklin E.C., Frangione B. (1983). Primary structure of an amyloid prealbumin variant in familial polyneuropathy of Jewish origin. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 80: 539—542. PMID 6300852 DOI:10.1073/pnas.80.2.539
- Tawara S., Nakazato M., Kangawa K., Matsuo H., Araki S. (1983). Identification of amyloid prealbumin variant in familial amyloidotic polyneuropathy (Japanese type). Biochem. Biophys. Res. Commun. 116: 880—888. PMID 6651852 DOI:10.1016/S0006-291X(83)80224-1
Примітки[ред. | ред. код]
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з транстиретин переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з транстиретин переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12405 (англ.) . Архів оригіналу за 3 травня 2017. Процитовано 30 січня 2017.
- ↑ UniProt, P02766 (англ.) . Архів оригіналу за 2 лютого 2017. Процитовано 30 січня 2017.
- ↑ Adams, David; Gonzalez-Duarte, Alejandra; O’Riordan, William D.; Yang, Chih-Chao; Ueda, Mitsuharu; Kristen, Arnt V.; Tournev, Ivailo; Schmidt, Hartmut H.; Coelho, Teresa; Berk, John L.; Lin, Kon-Ping; Vita, Giuseppe; Attarian, Shahram; Planté-Bordeneuve, Violaine; Mezei, Michelle M.; Campistol, Josep M.; Buades, Juan; Brannagan, Thomas H.; Kim, Byoung J.; Oh, Jeeyoung; Parman, Yesim; Sekijima, Yoshiki; Hawkins, Philip N.; Solomon, Scott D.; Polydefkis, Michael; Dyck, Peter J.; Gandhi, Pritesh J.; Goyal, Sunita; Chen, Jihong; Strahs, Andrew L.; Nochur, Saraswathy V.; Sweetser, Marianne T.; Garg, Pushkal P.; Vaishnaw, Akshay K.; Gollob, Jared A.; Suhr, Ole B. (2018). Patisiran, an RNAi Therapeutic, for Hereditary Transthyretin Amyloidosis. New England Journal of Medicine. 379 (1): 11—21. doi:10.1056/NEJMoa1716153. ISSN 0028-4793.(англ.)
Див. також[ред. | ред. код]
 | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
