Множинна ендокринна неоплазія
| Множинна ендокринна неоплазія | |
|---|---|
 Мікрофотознімок медулярного раку щитоподібної залози, однієї з найчастіших складових МЕН-2А та МЕН-2Б (фарбування г-е). | |
| Спеціальність | ендокринологія |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-10 | D44.8 |
| МКХ-9 | 258.0 |
| МКХ-О | 8360/1 |
| MedlinePlus | 000398 000399 |
| MeSH | D009377 |
 Multiple endocrine neoplasia у Вікісховищі | |
Множинна ендокринна неоплазія (МЕН) — це хвороба, що характеризуються одночасною наявністю новоутворень (як злоякісних, так і доброякісних) в декількох ендокринних залозах.
Термінологія[ред. | ред. код]
Діагноз МЕН встановлюється за умови наявності двох або більше ендокринних новоутворень та наявність змін в генетичному апараті пацієнта. Термін МЕН було запропоновано в 1968 році, але найперший опис хвороби був опублікований в 1903 році.[1]
Історія відкриття[ред. | ред. код]
- В 1903 році вчений Ердгайм (Erdheim) описав випадок акромегалії у пацієнта з аденомою гіпофіза та трьома збільшеними паращитоподібними залозами.
- В 1953 Underdahl та співавт. опублікували серію випадків, де були описані 8 пацієнтів з аденомами гіпофіза, паращитоподібної та підшлункової залоз.
- В 1954 Wermer показав, що цей синдром характеризується домінантним типом передачі генетичної інформації.
- В 1959 Hazard та співавт. описав медулярний рак щитоподібної залози.
- В 1961 Sipple описав хворобу, при якій комбінуються феохромоцитома, медулярна карцинома щитоподібної залози та аденома паращитоподібної залози.
- В 1966 Williams та співавт. описав хворобу, при якій утворюються підслизові невриноми, феохромоцитома, медулярна карцинома щитоподібної залози.
- В 1968 Steiner та співавт. запропонував термін «Множинна ендокринна неоплазія» (МЕН) для визначення розладів, при яких є комбінація ендокринних пухлин.
- В 1974 Sizemore та співавт. показав, що категорія МЕН-2 охоплює дві підгрупи з медулярним раком та феохромоцитомою: одна підгрупа має аденому паращитоподібної залози (МЕН-2A), на відміну від другої, де мають місце мезодермальні аномалії (МЕН-2Б).
- В 1988 було визначено локус гена МЕН1 на 11-й хромосомі (11q13) шведською групою дослідників.[2]
- В 1993 було клоновано та пов'язано протоонкоген RET з МЕН-2.[3]
- В 1998 було клоновано ген MEN1.[4]
Порівняльна характеристика МЕН[ред. | ред. код]
Проценти в дужках демострують поширеність певного типу неоплазії у пацієнтів з МЕН.
| Ознака | МЕН 1 | МЕН 2 | ||
|---|---|---|---|---|
| МЕН2A | МЕН2Б | ФМРЩ | ||
| Епонім | Синдром Вермера | Синдром Сіппла | (різні) | (відсутній) |
| OMIM | 131100 | 171400 | 162300 | 155240 |
| Пухлини підшлункової залози | Гастрінома (50%)[5] Інсулінома (20%)[5] ВІПома Глюкагонома ППома | - | - | - |
| Аденома гіпофіза | 66%[5] | - | - | - |
| Ангіофіброма | 64%*[6] | - | - | - |
| Ліпома | 17%*[6] | - | - | - |
| Гіперплазія паращитоподібної залози | 90%[5] | 50%[5] | - | - |
| Медулярний рак щитоподібної залози | - | 100%[5] | 85%[5] | 100% |
| Феохромоцитома | - | >33%[5] | 50% | - |
| Марфаноїдний габітус | - | - | 80% | - |
| Підслизова невринома | - | - | 100%[5] | - |
| Гени | MEN1 | RET | RET | RET NTRK1 |
| Захворюваність | 1 на 35 000 (від 1 на 20 000 до 1 на 40 000)[7] | 1 на 40 000[8] | 1 на 1 000 000 (від 1 на 600 000[9] до 1 на 4 000 000)[10],[11] | |
| Вперше описано (рік) | 1954[12] | 1961[13] | 1965 | |
* = пацієнти з МЕН-1 та гастриномою; ФМРЩ = фамільний медулярний рак щитоподібної залози.
Посилання[ред. | ред. код]
- ↑ Carney JA (Feb 2005). Familial multiple endocrine neoplasia: the first 100 years. Am. J. Surg. Pathol. 29 (2): 254—74. doi:10.1097/01.pas.0000147402.95391.41. PMID 15644784. Архів оригіналу за 16 червня 2013. Процитовано 25 лютого 2013.
- ↑ Byström C, Larsson C, Blomberg C, Sandelin K, Falkmer U, Skogseid B, Oberg K, Werner S, Nordenskjöld M (March 1990). Localization of the MEN1 gene to a small region within chromosome 11q13 by deletion mapping in tumors. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 87 (5): 1968—72. doi:10.1073/pnas.87.5.1968. PMC 53606. PMID 1968641.
- ↑ Donis-Keller H, Dou S, Chi D, Carlson KM, Toshima K, Lairmore TC, Howe JR, Moley JF, Goodfellow P та ін. (1993). Mutations in the RET proto-oncogene are associated with MEN 2A and FMTC. Hum Mol Genet. 2 (7): 851—6.
{{cite journal}}: Явне використання «та ін.» у:|author=(довідка) - ↑ Guru SC, Manickam P, Crabtree JS, Olufemi SE, Agarwal SK, Debelenko LV. Identification and characterization of the multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) gene. J Intern Med 243(6):433-9
- ↑ а б в г д е ж и к Table 4-7 in:Elizabeth D Agabegi; Agabegi, Steven S. (2008). Step-Up to Medicine (Step-Up Series). Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 0-7817-7153-6.
- ↑ а б Asgharian, B; Turner, ML, Gibril, F, Entsuah, LK, Serrano, J, Jensen, RT (2004 Nov). Cutaneous tumors in patients with multiple endocrine neoplasm type 1 (MEN1) and gastrinomas: prospective study of frequency and development of criteria with high sensitivity and specificity for MEN1. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 89 (11): 5328—36. doi:10.1210/jc.2004-0218. PMID 15531478.
- ↑ [1] [Архівовано 23 травня 2012 у Wayback Machine.] 123I labeled metaiodobenzylguanidine for diagnosis of neuroendocrine tumors. Jiang L, Schipper ML, Li P, Cheng Z, Reports in Medical Imaging. 2009: 2 79-89
- ↑ Dora JM, Siqueira DR, Meyer EL, Puñales MK, Maia AL (November 2008). Pancreatitis as the first manifestation of multiple endocrine neoplasia type 2A. Arq Bras Endocrinol Metabol. 52 (8): 1332—6. doi:10.1590/S0004-27302008000800021. PMID 19169490.
- ↑ Marx, Stephen J (2011). Chapter 41: Multiple endocrine neoplasia. У Melmed, Shlomo (ред.). Williams Textbook of Endocrinology, 12th ed. с. 1728—1767.
- ↑ Moline J, Eng C. (2011). Genetics in Medicine. 13 (9): 755—764. PMID 21552134 https://web.archive.org/web/20170113225310/http://www.nature.com/gim/journal/v13/n9/full/gim2011127a.html. Архів оригіналу за 13 січня 2017. Процитовано 25 лютого 2013.
{{cite journal}}: Пропущений або порожній|title=(довідка) - ↑ Martino Ruggieri (2005). Neurocutaneous Disorders : The Phakomatoses. Berlin: Springer. ISBN 3-211-21396-1. — Chapter: Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B by Electron Kebebew, Jessica E. Gosnell and Emily Reiff. Pages 695–701. [2][недоступне посилання]
- ↑ Wermer P (1954). Genetic aspects of adenomatosis of endocrine glands. Am. J. Med. 16 (3): 363—71. doi:10.1016/0002-9343(54)90353-8. PMID 13138607. Архів оригіналу за 15 грудня 2019. Процитовано 25 лютого 2013.
- ↑ Sipple JH (1961). The association of pheochromocytoma with carcinoma of the thyroid gland. Am. J. Med. 31: 163—6. doi:10.1016/0002-9343(61)90234-0.
|
| |||||||||||||||||||||||||