DGCR2
Из Википедии, бесплатной энциклопедии
| DGCR2 | |
|---|---|
| Обозначения | |
| Символы | DGCR2; KIAA0163, LAN, IDD, DGS-C, SEZ-12 |
| Entrez Gene | 9993 |
| HGNC | 2845 |
| OMIM | 600594 |
| RefSeq | NM_005137 |
| UniProt | P98153 |
| Другие данные | |
| Локус | 22-я хр. , 22q11.21 |
 Информация в Викиданных ? | |
DGCR2 (англ. DiGeorge syndrome critical region gene 2) — белок человека, относящийся к лектинам типа С и кодируемый геном, расположенным в области 22q11. Мутации этой области ассоциированы с рядом отклонений развития, объединяемых под акронимом CATCH 22.
Предположительно продукт гена DGCR2 является рецептором адгезии, играющим роль в миграции клеток нервного гребня.
Медицинское значение[править | править код]
Делеция участков гена отмечается при синдроме делеций 22q11(Синдром Ди Джоржи).[1] Отмечается возможная ассоциация вариаций гена с риском шизофрении.[2][3]
Примечания[править | править код]
- ↑ Demczuk S., Aledo R., Zucman J., et al. Cloning of a balanced translocation breakpoint in the DiGeorge syndrome critical region and isolation of a novel potential adhesion receptor gene in its vicinity. (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — Oxford University Press, 1995. — Vol. 4, no. 4. — P. 551—558. — PMID 7633403.
- ↑ Shifman S., Levit A., Chen M.L., et al. A complete genetic association scan of the 22q11 deletion region and functional evidence reveal an association between DGCR2 and schizophrenia. (англ.) // Human Genetics : journal. — 2007. — Vol. 120, no. 2. — P. 160—170. — doi:10.1007/s00439-006-0195-0. — PMID 16783572.
- ↑ Gene Overview of All Published Schizophrenia-Association Studies for DGCR2 (недоступная ссылка) — Форум исследования шизофрении, база данных SzGene.
 | Это заготовка статьи по биологии. Помогите Википедии, дополнив её. |