11-бета-Гидроксилаза
Из Википедии, бесплатной энциклопедии
11-бета-Гидроксилаза | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | cytochrome P450 11B1mitochondrialcytochrome p450 XIB1cytochrome P450subfamily XIB (steroid 11-beta-hydroxylase)polypeptide 1steroid 11-beta-hydroxylasecytochrome P-450c11steroid 11-beta-monooxygenase1.14.15.4CYP11B1cytochrome P450C11cytochrome P450family 11subfamily Bpolypeptide 1steroid 11-beta-hydroxylaseCYP11B1CYPXIB1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Внешние ID | GeneCards: [1] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
![]() | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
11-бета-Гидроксилаза | |
---|---|
Обозначения | |
Символы | CYP11B1; CYP11B, CPN1; DKFZp686B05283; FHI; FLJ36771; P450C11 |
HGNC | 2591 |
OMIM | 610613 |
RefSeq | NM_000497 |
UniProt | P15538 |
Другие данные | |
Шифр КФ | 1.14.15.4 |
Локус | 8-я хр. , 8q21 |
![]() |
11β-Гидроксилаза — фермент человека, преимущественно локализованный в митохондриях клеток пучковой зоны коры надпочечников. Принадлежит к суперсемейству цитохрома P450, отсюда официальное название гена, кодирующего белок: CYP11B1 (англ. cytochrome P450, family 11, subfamily B, polypeptide 1). Ген CYP11B1 в высокой степени гомологичен гену CYP11B2, кодирующему альдостеронсинтазу.
Функции
[править | править код]11-бета-гидроксилаза добавляет гидроксильную группу к 11-деоксикортизолу и 11-деоксикортикостерону в позиции 11-го атома углерода (см. схему нумерации), генерируя соответственно кортизол и кортикостерон.
Медицинское значение
[править | править код]Мутации гена вызывают редкую форму врождённой гиперплазии надпочечников: врождённую гиперплазию коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы (OMIM 202010).
Это заготовка статьи по биологии. Помогите Википедии, дополнив её. |