Медицинская генетика

Из Википедии, бесплатной энциклопедии

Медицинская генетика
Генетик работает с родословной

Медицинская генетика — область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды[1].

Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия негативных факторов среды на наследственность человека[1].

Большим прорывом медицинской генетики является возможность секвенирования генома отдельного человека. Это стало возможным благодаря развитию высокоэффективного секвенирования [2].

Основные разделы медико-генетической помощи[править | править код]

  • профилактика повреждения генов
    • общественная (социальная)
    • индивидуальная
  • диагностика повреждения генов
    • прямая
    • косвенная
  • лечение последствий повреждения генов
    • генотерапия
      • терапия генов
      • терапия генами
    • коррекция продукта гена
  • коррекция морфологического или биохимического дефекта, вызванного патологическим геном

Медико-генетические консультации[править | править код]

  • Существует ряд региональных медико-генетических центров, в задачи которых входит мониторинг заболеваемости, консультирование, проведение анализов, организация помощи и лечения.

Методы медицинской генетики[править | править код]

См. также[править | править код]

Примечания[править | править код]

  1. ↑ 1 2 Большая российская энциклопедия : [в 35 т.] / гл. ред. Ю. С. Осипов. — М. : Большая российская энциклопедия, 2004—2017.
  2. ↑ Rabbani, B., Tekin, M., & Mahdieh, N. (2014). The promise of whole-exome sequencing in medical genetics Архивная копия от 22 июня 2017 на Wayback Machine. Journal of human genetics, 59(1), 5-15.
Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Медицинская_генетика&oldid=131787121