Zespół Schinzela-Giediona
| Syndroma Schinzel-Giedion | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | Q87.0 |
|---|---|
| DiseasesDB | |
| OMIM | |
Zespół Schinzla-Giediona (ang. Schinzel-Giedion syndrome) – zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie, o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Został opisany po raz pierwszy przez Schinzela i Giediona w 1978 roku[1].
Fenotyp[edytuj | edytuj kod]
Na obraz kliniczny zespołu składają się:
- niechęć do ssania w okresie niemowlęcym
- pourodzeniowy niedobór wzrostu
- szerokie szwy czaszkowe i duże ciemiączka
- grube rysy twarzy
- wysokie czoło
- hipoplazja środkowego piętra twarzy
- naczyniaki twarzy
- nisko osadzone uszy
- hiperteloryzm oczny
- wytrzeszcz gałek ocznych z powodu płytkości oczodołów
- krótki nos
- przodopochylenie nozdrzy
- makroglosja
- krótka szyja
- opóźnienie umysłowe.
Charakterystycznym objawem jest alakrimia (brak wydzielania łez) przy osłabionym odruchu rogówkowym[2].
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ A. Schinzel, A. Giedion, A syndrome of severe midface retraction, multiple skull anomalies, clubfeet, and cardiac and renal malformations in sibs, „American Journal of Medical Genetics”, 1 (4), 1978, s. 361-375, DOI: 10.1002/ajmg.1320010402, PMID: 665725.
- ↑ Manouvrier-Hanu S. Schinzel-Giedion syndrome and alacrima: a case first described in 1996. (Letter) Am. J. Med. Genet. 120A: 292-293, 2003.
