Zespół Pierre’a Robina
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Zespół Pierre’a Robina (sekwencja Pierre’a Robina, ang. Pierre Robin syndrome, Pierre Robin sequence, Robin's anomalad, Robin’s sequence) – rzadki zespół (lub, według części autorów, sekwencja) wad wrodzonych, dotyczący przede wszystkim twarzoczaszki. Opisany został w 1923 roku przez francuskiego stomatologa Pierre’a Robina[1][2][3][4]. Objawy charakteryzujące zespół to:
- niedorozwój żuchwy (mikrognacja),
- cofnięcie bródki (retrogenia),
- mały lub olbrzymi język, zapadanie się języka ku tyłowi,
- częściowy rozszczep podniebienia wtórnego lub rzadko pierwotnego – który często współistnieje z zespołem,
- niedorozwój ucha zewnętrznego.
Częstość jego występowania ocenia się na 1:8.500 urodzeń lub rzadziej[5]. Zespół Pierre’a Robina często bywa częścią fenotypową innych zespołów genetycznych – najczęściej zespołu Sticklera, zespołu di George’a czy zespołu Treacher-Collinsa. Ze względu na prezentowane objawy wada może stanowić zagrożenie życia z powodu ciężkiej duszności w zakresie górnych dróg oddechowych, która rozwija się już po porodzie. Jej rozwój ściśle związany jest ze stopniem niedorozwoju żuchwy i opadania języka. Jedną z metod leczenia duszności jest stosowanie ciągłego dodatniego ciśnienia w drogach oddechowych (CPAP). Niektórzy autorzy proponują także zastosowanie maski krtaniowej, używanej podczas trudnych intubacji celem zapewnienia prawidłowej wentylacji, podczas zagrażającej ciężkiej duszności[6]. Często także u tych dzieci wykonuje się tracheotomię. Innym problemem dzieci z zespołem Pierre’a Robina jest karmienie. Często w przypadku rozszczepu podniebienia i zapadania się języka jedzenie staje się problemem. Stosuje się wtedy specjalnie dopasowane smoczki lub sondę do żołądka, przez którą może odbywać się karmienie dziecka. Jednym z zabiegów poprawiających drożność dróg oddechowych jest glossopeksja, czyli przemieszczenie języka i takie jego ustawienie, które zapobiega zapadaniu się. Dzieci z zespołem Pierre’a Robina wymagają stałej opieki pediatrycznej, nie tylko ambulatoryjnej, ale w cięższych przypadkach także szpitalnej.
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ Pierre Robin: La glossoptose. Son diagnostic, ses consequences, son traitement. Bulletin de l’Académie nationale de médecine, Paris, 1923, 89: 37
- ↑ Pierre Robin Journal de médecine de Paris, 1923, 43: 235-237
- ↑ Pierre Robin La glossoptose, un grave danger pour nos enfants. Paris, Gaston Doin, 1927
- ↑ Glossoptosis due to atresia and hypertrophy of the mandible. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1934, 48: 541
- ↑ Whitaker IS, Koron S, Oliver DW, Jani P. Effective management of the airway in the Pierre Robin syndrome using a modified nasopharyngeal tube and pulse oximetry. „British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery”. 41, s. 272–274, 2003. PMID: 12946675.
- ↑ Chih-Ta Yao, Jieh-Neng Wang, Ying-Tai Tai, Tung-Ying Tsai, Jing-Ming Wu. Successful management of a neonate with Pierre–Robin syndrome and severe upper airway obstruction by long term placement of a laryngeal mask airway. „Resuscitation”. 61, s. 97–99, 2004. PMID: 15081188.
Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]
- Zdjęcia dzieci z zespołem Pierre’a Robina (na szyi widoczna jest wykonana tracheotomia) (ang.)
- Stowarzyszenie chorych na zespół Pierre-Robin. pierrerobin.org. [zarchiwizowane z tego adresu (2017-08-21)]. (ang.)
- Robin's syndrome w bazie Who Named It (ang.)
