Zespół Opitza-G
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
| OMIM | |
Zespół Opitza-G (zespół G, zespół BBB, ang. Opitz-G Syndrome) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, które są zlokalizowane wzdłuż pośrodkowej linii ciała. Zespół opisał John Marius Opitz i wsp. w 1969 roku, a nazwa została utworzona od nazwiska badacza oraz pierwszych liter nazwisk pacjentów u których stwierdzono to schorzenie[1][2].
Synonimy[edytuj | edytuj kod]
Przez lata opisano wiele przypadków pacjentów z zespołem Opitza-G, co doprowadziło do dużego zamieszania w kwestii nazewnictwa choroby. Uważa się obecnie, że jedną jednostkę chorobową stanowią następujące zespoły:
- zespół G (G Syndrome)
- zespół spodziectwo-dysfagia (Hypospadias-Dysphagia Syndrome)
- zespół Opitza-Friasa (Opitz-Frias Syndrome)
- zespół Opitza-G typu II (Opitz-G Syndrome, type II, OGS2)
- zespół BBB (BBB Syndrome)
- zespół hiperteloryzm-spodziectwo (Hypotelorism-Hypospadias Syndrome)
- zespół telekantus-spodziectwo (Telecanthus-Hypospadias Syndrome)
- zespół GBBB (GBBB Syndrome)
- zespół oczno-genitalno-krtaniowy Opitza (Opitz Oculo-Genito-Laryngeal Syndrome)
Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]
Zespół Opitza-G dotyczy głównie płci męskiej. Częstość występowania postaci związanej z chromosomem X wynosi od 1:50 000 do 1:100 000. Częstość występowania postaci autosomalnej dominującej nie została ustalona, a częstość mikrodelecji 22q11.2 wynosi 1:4000.
Etiologia[edytuj | edytuj kod]
Postać zespołu Opitza-G dziedzicząca się w sprzężeniu z płcią jest spowodowana przez mutację genu MID1 (krótkie ramię chromosomu X), który jest odpowiedzialny za kodowanie białka midline-1 (ligaza ubikwityny E3 związanej z mikrotubulami)[3]. Zespół charakteryzuje się, bardzo dużą zmiennością klinicznej symptomatologii wśród pacjentów z tym rodzajem mutacji.
Postać zespołu Opitza-G dziedzicząca się w sposób autosomalny dominujący związana jest z delecją w obrębie genu SPECC1L na chromosomu 22[4].
Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]
Na obraz kliniczny zespołu składają się:
- nieprawidłowości ustawienia gałek ocznych (hiperteloryzm abo telekantus)
- rozszczep krtaniowo-tchawiczo-przełykowy
- rozszczep podniebienia, rozszczep wargi, rozszczep języczka
- trudności w przełykaniu
- nieprawidłowości narządów płciowych (zwłaszcza spodziectwo u chłopców i wady warg sromowych większych u dziewczynek)
- opóźnienie umysłowe
- wrodzone wady serca
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ J.M. Opitz i inni, The G syndrome of multiple congenital anomalies, „Birth Defects Orig. Art. Ser. V” (2), 1969, s. 95-101.
- ↑ John M. Opitz, James F. Reynolds, G syndrome (hypertelorism with esophageal abnormality and hypospadias, or hypospadias-dysphagia, or 'Opitz-Frias' or 'Opitz-G' syndrome)--perspective in 1987 and bibliography, „American Journal of Medical Genetics”, 28 (2), 1987, s. 275-285, DOI: 10.1002/ajmg.1320280203, PMID: 3322001.
- ↑ Timothy C. Cox i inni, New mutations in MID1 provide support for loss of function as the cause of X-linked Opitz syndrome, „Hum. Molec. Genet.”, 9 (17), 2000, s. 2553-2562, DOI: 10.1093/hmg/9.17.2553, PMID: 11030761.
- ↑ Paul Kruszka i inni, Mutations in SPECC1L, encoding sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1-like, are found in some cases of autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome, „Journal of Medical Genetics”, 52 (2), 2015, s. 104-110, DOI: 10.1136/jmedgenet-2014-102677, PMID: 25412741, PMCID: PMC4393015.
Zobacz też[edytuj | edytuj kod]
Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]
- HYPERTELORISM WITH ESOPHAGEAL ABNORMALITY AND HYPOSPADIAS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Opitz G/BBB syndrome. Genetics Home Reference. (ang.)
- Zespół Opitza-G w serwisie Orphanet.
