Zespół Natowicza
| Syndroma Natowicz | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | E76.2 |
|---|---|
| DiseasesDB | |
| OMIM | |
| MeSH | |
Zespół Natowicza (łac. syndroma Natowicz, ang. Natowicz syndrome, hyaluronidase deficiency, hyaluronoglucosidase deficiency, MPS IX) – mukopolisacharydoza typu IX, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się niedoborem wzrostu, słabo zaznaczonymi zmianami rysów twarzy oraz miękkimi guzami wokół stawów, bez objawów niepełnosprawności intelektualnej.
Historia[edytuj | edytuj kod]
Zespół został opisany po raz pierwszy w 1996 roku przez zespół pod kierownictwem amerykańskiego lekarza Marvina Natowicza[1][2].
Etiologia[edytuj | edytuj kod]
Choroba spowodowana jest uszkodzeniem genu HYAL1 znajdującego się na krótkim ramieniu chromosomu 21, w regionie p21[3]. Mutacja powoduje zamianę kwasu glutaminowego w pozycji 268 na lizynę i poprzez to wytworzenie kodonu nonsensownego[3]. Gen HYAL1 jest jednym z trzech genów kodujących hialuronidazę[3][4]. Geny HYAL2 i HYAL3 mające istotnie różną ekspresję kodują lizosomalne hialuronidazy, mające różną ekspresję tkankową oraz różną rolę w metabolizmie kwasu hialuronowego, co pozwala przypuszczać, że istnieją kolejne mukopolisacharydozy związane z uszkodzeniem tych genów[3].
Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]
Częstość występowania szacowana jest na poniżej 1 na 1 000 000 żywych urodzeń[5].
Obraz kliniczny[edytuj | edytuj kod]
Do obrazu klinicznego należą: niski wzrost, słabo wyrażone zmiany twarzoczaszki (spłaszczone nasada nosa, rozdwojony języczek, podśluzówkowy rozszczep podniebienia) oraz miękkie guzy wokół dużych oraz małych stawów[3]. Po zachorowaniu przebiegającym z gorączką lub po wysiłku fizycznym guzy wokółstawowe ulegają bolesnemu obrzękowi, czemu towarzyszy uogólniony obrzęk skóry, które ustępują w ciągu 72 godzin[3].
Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]
Podstawą rozpoznania jest stwierdzenie typowego obrazu klinicznego oraz zwiększonego wydalania kwasu hialuronowego w moczu[1].
Diagnostyka różnicowa[edytuj | edytuj kod]
Zespół Natowicza należy różnicować z chorobą Dercuma oraz młodzieńczą fibromatozą chrząstek szklistych[1].
Leczenie[edytuj | edytuj kod]
Nie ma leczenia przyczynowego zespołu Natowicza[1].
Rokowanie[edytuj | edytuj kod]
Rokowanie nie jest znane[1].
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ a b c d e Adam Antczak, Michał Myśliwiec, Piotr Pruszczyk: Wielka Interna. Wyd. 1. T. 7: Reumatologia Puszczewicz Mariusz (red.). Warszawa: Medical Tribune Polska, 2009 - 2011, s. 384-385. ISBN 978-83-62597-06-2.
- ↑
MR. Natowicz, MP. Short, Y. Wang, GR. Dickersin i inni. Clinical and biochemical manifestations of hyaluronidase deficiency.. „N Engl J Med”. 335 (14), s. 1029-33, 1996. DOI: 10.1056/NEJM199610033351405. PMID: 8793927. - ↑ a b c d e f MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IX; MPS9. Online Mendelian Inheritance in Man, 1999-14-07. [dostęp 2016-06-18].
- ↑ B. Triggs-Raine, TJ. Salo, H. Zhang, BA. Wicklow i inni. Mutations in HYAL1, a member of a tandemly distributed multigene family encoding disparate hyaluronidase activities, cause a newly described lysosomal disorder, mucopolysaccharidosis IX.. „Proc Natl Acad Sci U S A”. 96 (11), s. 6296-300, 1999. DOI: 10.1073/pnas.96.11.6296. PMID: 10339581.
- ↑ Hyaluronidase deficiency ORPHA67041. Orphanet. [dostęp 2016-06-18]. (ang.).
