Zespół Mohra

Zespół Mohra (zespół ustno-twarzowo-palcowy typu II, ang. Mohr syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych. Został opisany po raz pierwszy w 1941 roku przez Ottona Mohra, wuja norweskiego genetyka Jana Mohra u rodziny, w której chorowało sześcioro z siódemki rodzeństwa. Na fenotyp zespołu składały się polidaktylia, syndaktylia, brachydaktylia, płatowaty język z brodawkowatymi wyroślami, nieprawidłowy kształt wyrostka stawowego żuchwy, dodatkowe szwy czaszki i epizody nieprawidłowości nerwowo-mięśniowych[1]. W 1967 roku zespół Mohra został zaklasyfikowany do grupy zespołów ustno-twarzowo-palcowych (ang. oral-facial-digital syndromes)[2].

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. ↑ Mohr, O. L.A hereditary lethal syndrome in man. Avh. Norske Videnskad. Oslo 14: 1-18, 1941.
  2. ↑ David L. Rimoin, Milton T. Edgerton, Genetic and clinical heterogeneity in the oral-facial-digital syndromes, „The Journal of Pediatrics”, 71 (1), 1967, s. 94-102, DOI: 10.1016/S0022-3476(67)80236-1, PMID: 5293864.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Zespół_Mohra&oldid=53335784”