Zespół Maroteaux-Lamy’ego

Zespół Maroteaux-Lamy’ego
Syndroma Maroteaux-Lamy
Klasyfikacje
ICD-10

E76.2
Inne mukopolisacharydozy

DiseasesDB

29179

OMIM

253200

MeSH

D009087

Zespół Maroteaux-Lamy’ego (łac. syndroma Maroteaux-Lamy, ang. Maroteaux-Lamy syndrome) – mukopolisacharydoza typu VI, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się niedoborem wzrostu, pogrubiałymi rysami twarzy, wadami zastawek serca, zmętnieniem rogówki, ograniczeniem ruchomości w stawach bez objawów niepełnosprawności intelektualnej.

Historia[edytuj | edytuj kod]

Zespół został opisany po raz pierwszy w 1965 roku przez francuskich lekarzy Pierre’a Maroteaux oraz Maurice’a Lamy’ego[1][2].

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Choroba spowodowana jest uszkodzeniem genu ARSB zlokalizowanym na chromosomie 5q14[3]. Powoduje to niedobór N-acetylogalaktozamino-4-sulfatazy (arylosulfatazy B), hydrolazy lizosomalnej katalizującej hydrolizę wiązań pomiędzy resztą kwasu siarkowego a resztą glikozoaminoglikanową. Prowadzi to do gromadzenia się, lecz bez spichrzania, siarczanu dermatanu w tkankach[4].

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Częstość występowania szacowana jest na 1 na 240 000 – 1 na 300 000 żywych urodzeń[4]. Do 2010 zdiagnozowano na świecie około 600 pacjentów, w tym 7 w Polsce[5].

Obraz kliniczny[edytuj | edytuj kod]

Do obrazu klinicznego należą: bardzo niski wzrost, zaburzenia rozwojowe układu kostnego (szerokie i krótkie żebra, wrodzone skrzywienie kręgosłupa, zniekształcenie trzonów kręgowych, niedorozwój zęba kręgu obrotowego, zniekształcone i krótkie obojczyki, dysplazja kości miednicznej oraz głowy kości ramiennej i kości biodrowej, ostro zakończone kości śródręcza), głuchota, nawracające zapalenie ucha środkowego, zmętnienie rogówki, hepatosplenomegalia, sztywność stawów, wady zastawek serca, zapalenie wsierdzia, kardiomiopatie oraz charakterystyczna twarz[4][3]. Zaburzenia rozwojowe układu kostnego (dawniej określane mianem dystosis multiplex) prowadzą to bólu pleców, zespołu cieśni kanału nadgarstka oraz zespołów korzeniowych[4][1].

W postaci ciężkiej zmiany pojawiają się do 3 r.ż., wcześnie pojawiają się porażenia, zahamowanie wzrostu, który nie przekracza 120 cm, następuje w 4 r.ż., utrata zdolności do samodzielnego chodzenia do 10 r.ż, natomiast w postaci lekkiej zmiany pojawiają się po 5 r.ż.[4].

Diagnostyka różnicowa[edytuj | edytuj kod]

Podstawą rozpoznania jest stwierdzenie zwiększonego wydalania siarczanu dermatanu w moczu oraz znacznego niedoboru aktywności N-acetylogalaktozamino-4-sulfatazy w leukocytach lub fibroblastach[6].

Zespół Maroteaux-Lamy’ego należy różnicować z następującymi rozpoznaniami[4]:

Od innych mukopolisachydoz zespół Maroteaux-Lamy’ego różnicuje brak niepełnosprawności intelektualnej[4].

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

W leczeniu przyczynowym stosowana jest od 2005[4] galsulfaza (zarejestrowane wskazanie)[7]. Dotychczasowe obserwacje wskazują na skuteczność leku, również w zakresie zmian narządowych[4], jednakże problemem jest bardzo wysoki koszt takiego leczenia[8]. W Polsce od 01.03.2009 galsulfaza jest refundowana w ramach programu lekowego Narodowego Funduszu Zdrowia[9][10]. W 2016 roku do leczenia kwalifikowało się 2 pacjentów[9].

W leczeniu objawowym stosuje się leczenie oraz zabieganie następstwom[4]:

Konieczna jest również korekta chirurgiczna narastających zmian narządowych.

Rokowanie[edytuj | edytuj kod]

Pacjenci z postacią ciężką nie dożywają 20 r.ż., natomiast z postacią łagodną dożywają 30–40 r.ż.[4].

Kultura masowa[edytuj | edytuj kod]

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. ↑ a b publikacja w otwartym dostępie – możesz ją przeczytać Agnieszka Jurecka, Agnieszka Różdżyńska, Jolanta Marucha, Barbara Czartoryska, Anna Tylki-Szymańska. Mukopolisacharydoza typu VI (choroba Maroteaux-Lamy’ego) – opis przypadku. „Pediatria i Medycyna Rodzinna”. 6 (2), s. 151-155, 2010. 
  2. ↑ P. MAROTEAUX, B. LEVEQUE, J. MARIE, M. LAMY. [A NEW DYSOSTOSIS WITH URINARY ELIMINATION OF CHONDROITIN SULFATE B].. „Presse Med”. 71, s. 1849-52, Sep 1963. PMID: 14091597. 
  3. ↑ a b MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE VI; MPS6. Online Mendelian Inheritance in Man, 2016-04-18. [dostęp 2016-04-25].
  4. ↑ a b c d e f g h i j k Adam Antczak, Michał Myśliwiec, Piotr Pruszczyk: Wielka Interna. Wyd. 1. T. 7: Reumatologia Puszczewicz Mariusz (red.). Warszawa: Medical Tribune Polska, 2009 - 2011, s. 418-432. ISBN 978-83-62597-06-2.
  5. ↑ Agnieszka Jurecka, Agnieszka Różdżyńska, Jolanta Marucha, Barbara Czartoryska, Anna Tylki-Szymańska. Polscy pacjenci z chorobą Maroteaux-Lamy’ego (mukopolisacharydozą typu VI). „Pediatria Polska”. 85 (4), s. 311–319, 2010. DOI: 10.1016/S0031-3939(10)70002-0. 
  6. ↑ publikacja w otwartym dostępie – możesz ją przeczytać RY. Wang, OA. Bodamer, MS. Watson, WR. Wilcox i inni. Lysosomal storage diseases: diagnostic confirmation and management of presymptomatic individuals.. „Genetics in Medicine”. 13 (5), s. 457-84, 2011. DOI: 10.1097/GIM.0b013e318211a7e1. PMID: 21502868. 
  7. ↑ BioMarin: Charakterystyka Produktu Leczniczego Naglazyme 1 mg/ml koncentrat do sporządzania roztworu do infuzji. Europejska Agencja Leków. [dostęp 2016-04-25].
  8. ↑ Larry Schwartz: The 9 Most Expensive Medicines in the World–Courtesy of Big Pharma. AlterNet, 2015-09-29. [dostęp 2016-04-25]. [zarchiwizowane z tego adresu (2016-04-07)]. (ang.).
  9. ↑ a b Wniosek o objęcie refundacją leku Naglazyme (galsulfaza) we wskazaniu: długotrwała substytucja enzymatycznej u pacjentów z potwierdzonym rozpoznaniem mukopolisacharydozy typu VI (MPS VI; niedobór 4-sulfatazy N- acetylogalaktozaminy; zespół Maroteaux-Lamy’ego) (ICD-10 E 76.2). Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, 2016-02-06. [dostęp 2016-04-25].
  10. ↑ ZARZĄDZENIE NR 27/2016/DGL PREZESA NARODOWEGO FUNDUSZU ZDROWIA z dnia 19 kwietnia 2016 r. zmieniające zarządzenie w sprawie określenia warunków zawierania i realizacji umów w rodzaju leczenie szpitalne w zakresie programy zdrowotne (lekowe). Narodowy Fundusz Zdrowia, 2016-04-19. [dostęp 2016-04-25].
  11. ↑ Martha Irvine: Lip-synching teen riding the Web's wave. American-Republican Inc, 2011-04-18. [dostęp 2016-04-25]. (ang.).
  12. ↑ Von Memerty is SA’s Most Wanted Outlaw. The Citizen, 2015-12-22. [dostęp 2016-04-25]. (ang.).

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Zespół_Maroteaux-Lamy’ego&oldid=73139249”