Zespół Bealsa
Zespół Bealsa, zespół Bealsa-Hechta, wrodzona arachnodaktylia przykurczowa – rzadki zespół wad wrodzonych o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, objawiający się licznymi przykurczami stawowymi, arachnodaktylią, ciężką kifoskoliozą, anomaliami małżowin usznych i hipoplazją mięśniową.
Choroba ta wymaga różnicowania z zespołem Marfana; fenotypy tych dwóch schorzeń nakładają się na siebie, dlatego duża część przypadków zespołu Bealsa jest przypuszczalnie źle zdiagnozowana i trudno podać prawdziwe szacunki jego częstości w populacji. Możliwe jest prenatalne rozpoznanie zespołu. Leczenie jest objawowe; rekomenduje się konsultację kardiologiczną i oftalmologiczną.
Przyczyną choroby jest mutacja w genie FBN2 na chromosomie 5q23. Zespół opisali Beals i Hecht w 1971 roku[1].
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ Beals RK, Hecht F. Congenital contractural arachnodactyly: a heritable disorder of connective tissue. „J Bone Joint Surg”. 53A, s. 987–993, 1971.
Bibliografia[edytuj | edytuj kod]
- Tunçbilek E, Alanay Y. Congenital contractural arachnodactyly (Beals syndrome). „Orphanet J Rare Dis”. 1. 20, 2006. PMID: 16740166.
Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]
- Arthrogryposis, distal, type 9; DA9 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Beals-Hecht syndrome w bazie Who Named It (ang.)
