Progeria

Inne zaburzenia endokrynologiczne
Progeria
Klasyfikacje
ICD-10

E34.8
Inne określone zaburzenia wewnątrzwydzielnicze. Zaburzenia czynności szyszynki. Progeria.

Multimedia w Wikimedia Commons
Dziecko z zespołem Hutchinsona-Gilforda, w którym obserwuje się nieprawidłowości budowy błony jądrowej jądra komórkowego (na zdjęciu w mikroskopie fluorescencyjnym na dole po prawej, w porównaniu z obrazem prawidłowej budowy na górze).

Progeria (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda, łac. progeria, ze stgr. πρό + γῆρας – „przedwczesna starość”, ang. Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS) – rzadki genetycznie uwarunkowany zespół charakteryzujący się przyspieszonym procesem starzenia, którego objawy pojawiają się we wczesnym dzieciństwie[1].

HGPS spowodowany jest mutacją punktową de novo w położonym na chromosomie 1 genie LMNA kodującym białko (laminę A). Białko to stanowi molekularne rusztowanie jądra komórki i stabilizuje błonę otaczającą jądro komórkowe, a jego mutacje powodują zaburzenia w strukturze i funkcjach jądra komórkowego w momencie podziału komórki, co prowadzi do przedwczesnej śmierci komórek w organizmie ludzkim. Średnia długość życia osób z progerią wynosi 12 - 13 lat[1][2][3].

Naukowcy szczególnie interesują się progerią, gdyż badania nad tą chorobą mogą ujawnić informacje dotyczące normalnego procesu starzenia[3][4][5].

W szerszym znaczeniu progerią nazywa się każdy zespół związany z przedwczesnym starzeniem się organizmu. W przeciwieństwie do tych jednostek chorobowych, progeria Hutchinsona i Gilforda nie jest związana z nieprawidłowym funkcjonowaniem mechanizmów naprawy DNA. Do grupy tych chorób zalicza się:

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Pierwsze objawy progerii można dostrzec u dzieci powyżej 2 r.ż. Należą do nich: zaburzenia wzrostu, nieprawidłowości w zakresie twarzoczaszki, napięcie, sztywność i ścieńczenie skóry, brak prawidłowego przyrostu masy ciała, łysienie. Na tym etapie zazwyczaj rodzice zaczynają przypuszczać istnienie jakiejś choroby. U dzieci z progerią później formują się zęby, dzieci te mają starszy wygląd skóry (m.in. liczne zmarszczki), są zwykle łyse i niskorosłe. Z tych powodów wyglądają o wiele starzej. Nos jest „ściągnięty”, policzki zapadnięte – z powodu utraty tkanki tłuszczowej. Utrata tkanki tłuszczowej może być również przyczyną owrzodzeń na przedniej powierzchni goleni i na stopach. Mogą też pojawiać się problemy ze sztywnością stawów, problemy z przemieszczaniem się stawu biodrowego. Zdarzają się krwawienia z nosa, bóle głowy, miażdżyca i schorzenia układu krążenia. Zanotowano także przypadki, gdy dochodziło do zaniku mięśni[1].

Co charakterystyczne, mimo wszelkich cech starczych osoby chorujące na progerię nie wykazują zwiększonej zapadalności na schorzenia neurodegeneracyjne czy choroby nowotworowe. Charakterystyczny jest także wysoki ton głosu. Czaszka jest duża w porównaniu z resztą ciała, z nieproporcjonalnie małą dolną częścią twarzy. Aktualny wiek ciała chorych zmienia się o 8–10 lat na każdy przeżyty przez chorego rok. Jednak rozwój umysłowy nie jest zaburzony[1].

Do charakterystycznych cech w pełnoobjawowej progerii należą:

  • mały wzrost
  • niska masa ciała
  • niedojrzałość płciowa
  • makrocefalia, nieproporcjonalnie mała dolna część twarzy
  • niedorozwój żuchwy
  • przepełnienie żył skóry głowy
  • uogólnione łysienie (także brak rzęs i brwi)
  • wyłupiaste oczy
  • opóźniony rozwój uzębienia
  • gruszkowata klatka piersiowa
  • krótkie obojczyki
  • koślawe biodra
  • chód na szerokiej podstawie
  • cienkie kończyny
  • cienka, sucha skóra z brązowymi plamami i zmarszczkami
  • „rzeźbiony”, „ptasi” koniec nosa
  • dystroficzne paznokcie
  • wysoki ton głosu

Czasami wygląd opisywany jest jako wygląd „oskubanego ptaka”.

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Nie istnieje żadna metoda leczenia przyczynowego progerii, nie określono też ścisłych zaleceń w terapii pacjentów z tą chorobą. Zgon następuje najczęściej z powodu chorób układu krążenia (udar mózgu, zawał mięśnia sercowego) w wyniku postępującej miażdżycy naczyń wieńcowych i mózgowych[1].

Stosuje się jedynie leczenie fizjoterapeutyczne w celu zapobiegania przykurczom mięśni.

Historia[edytuj | edytuj kod]

Chorobę jako pierwszy opisał sir Jonathan Hutchinson w 1886 roku[6]. Kolejnym, który przedstawił opis progerii, był angielski chirurg Hastings Gilford w 1897 roku. Pacjent Gilforda zmarł w wieku 18 lat z powodu zawału serca. Gilford wprowadził do medycyny określenie „progeria”[7][8]. Terminu zespół Hutchinsona-Gilforda pierwszy użył DeBusk w 1972 roku[9]. Według danych z 1 października 2016 roku na całym świecie żyje 140 zidentyfikowanych dzieci z progerią w 45 państwach[10]. Szacuje się, że na progerię choruje około 200 – 250 osób na świecie i wciąż odnajduje się nowe dzieci z tą chorobą[11]. Kiedy projekt Find the Other 150 wystartował w 2009 roku, wiadomo było o zaledwie 54 przypadkach tej choroby w 30 krajach. W ciągu niespełna 4 lat, dzięki kampanii udało się odnaleźć 50 dzieci z kolejnych siedmiu państw na pięciu kontynentach[12].

Znane osoby z progerią[edytuj | edytuj kod]

  • Sam Berns, ur. 23 października 1996 r., chłopiec, który cierpiał na progerię, zmarł w wieku 17 lat i pomógł podnieść świadomość społeczną o swojej chorobie.
  • Hayley Okines, ur. 3 grudnia 1997 r., brytyjska dziewczynka, zmarła w wieku 17 lat z powodu zapalenia płuc.
  • Adalia Rose, ur. 10 grudnia 2006 r., dziewczynka pochodząca z Teksasu, została poznana dzięki teledyskowi Gangnam Style południowokoreańskiego wokalisty PSY, do którego tańczyła w 2012 roku. Tworzyła filmiki na Facebooku, gdzie w momencie śmierci (12 stycznia 2022 r.) miała ponad 14 milionów obserwatorów.
  • Beandri, ur. 2005 r., dziewczynka pochodząca z południowej Afryki, ma własny profil na Facebooku, który nazywa się Beandri, our inspiration.
  • Leon Botha, ur. 4 czerwca 1985 r. w Kapsztadzie, znany w RPA didżej i malarz, współpracował między innymi z Die Antwoord, wystąpił w wideoklipie do utworu Enter the Ninja. Zmarł dzień po swoich 26 urodzinach, 5 czerwca 2011 r., co czyniło go jedną z najdłużej żyjących osób z tym schorzeniem.

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. ↑ a b c d e Mark H. Beers, Robert S. Porter, Thomas V. Jones, Justin L. Kaplan, Michael Berkwits(Redaktorzy): The Merck Manual-Podręcznik diagnostyki i terapii. Elsevier Urban&Partner, 2006, s. 3079, język polski, ISBN 978-83-60290-99-6
  2. ↑ Lamina A w bazie OMIM.
  3. ↑ a b Merideth MA., Gordon LB., Clauss S., Sachdev V., Smith AC., Perry MB., Brewer CC., Zalewski C., Kim HJ., Solomon B., Brooks BP., Gerber LH., Turner ML., Domingo DL., Hart TC., Graf J., Reynolds JC., Gropman A., Yanovski JA., Gerhard-Herman M., Collins FS., Nabel EG., Cannon RO., Gahl WA., Introne WJ. Phenotype and course of Hutchinson-Gilford progeria syndrome. „The New England journal of medicine”. 6 (358), s. 592–604, luty 2008. DOI: 10.1056/NEJMoa0706898. PMID: 18256394. 
  4. ↑ McClintock D., Ratner D., Lokuge M., Owens DM., Gordon LB., Collins FS., Djabali K. The mutant form of lamin A that causes Hutchinson-Gilford progeria is a biomarker of cellular aging in human skin. „PLoS ONE”. 12 (2), s. e1269, 2007. DOI: 10.1371/journal.pone.0001269. PMID: 18060063. 
  5. ↑ Korf B. Hutchinson-Gilford progeria syndrome, aging, and the nuclear lamina. „The New England journal of medicine”. 6 (358), s. 552–555, luty 2008. DOI: 10.1056/NEJMp0800071. PMID: 18256390. 
  6. ↑ J. Hutchinson. Congenital Absence of Hair and Mammary Glands with Atrophic Condition of the Skin and its Appendages, in a Boy whose Mother had been almost wholly Bald from Alopecia Areata from the age of Six. „Med Chir Trans”. 69, s. 473–477, 1886. PMID: 20896687. PMCID: PMC2121576. 
  7. ↑ H. Gilford. On a condition of mixed premature and immature development. Medico-Chirurgical Transactions, London, 80, 17-45 (1897).
  8. ↑ H. Gilford. Progeria: a form of senilism. Practitioner, London 73, 188-217 (1904).
  9. ↑ DeBusk, Franklin L. The Hutchinson-Gilford progeria syndrome: Report of 4 cases and review of the literature. „The Journal of Pediatrics”. 80 (4, cz. 2), s. 697–724, 1972. DOI: 10.1016/S0022-3476(72)80229-4. 
  10. ↑ Quick Facts | The Progeria Research Foundation [online], progeriaresearch.org [dostęp 2017-11-26] [zarchiwizowane z adresu 2014-02-03] (ang.).
  11. ↑ Sam Berns nie żyje. Najsłynniejsze dziecko chore na „przedwczesną starość” – Wiadomości – polskieradio.pl [online], www.polskieradio.pl [dostęp 2017-11-26].
  12. ↑ Czy znasz dziecko, które choruje na progerię? – Zdrowie – Choroby – Polki.pl [online], polki.pl [dostęp 2017-11-26] (pol.).

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Progeria&oldid=73010781”