Choroba Charcota-Mariego-Tootha
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Choroba Charcota-Mariego-Tootha (dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe, ang. hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN, Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) – grupa chorób o charakterze dziedzicznych neuropatii. Eponim upamiętnia neurologów, którzy przedstawili pierwsze opisy tej choroby: Jeana-Martina Charcota (1825-1893), Pierre'a Mariego (1853-1940) i Howarda Tootha (1856-1926).
Etiologia[edytuj | edytuj kod]
Wyróżnia się szereg typów choroby, zbliżonych obrazem klinicznym, ale spowodowanych mutacjami w różnych genach.
| Typ | OMIM | Gen | Locus | Opis |
| CMT1A | OMIM 118220 | PMP22 | 17p11.2 | Najczęstsza postać choroby, stanowi 70-80% przypadków CMT typu 1. Częstość występowania: 10,5/100.000. Średnia wartość przewodzenia w nerwach wynosi 15–20 m/s. |
| CMT1B | OMIM 118200 | MPZ | 1q22 | Stanowi 5-10% przypadków CMT typu 1. Średnia wartość przewodzenia w nerwach wynosi <20 m/s. |
| CMT1C | OMIM 603795 | LITAF/SIMPLE | 16p13.1-p12.3 | Powoduje ciężką demielinizację. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące, zwykle ujawnia się w dzieciństwie. Średnia wartość przewodzenia w nerwach wynosi 26–42 m/s; klinicznie postać CMT1J jest bardzo zbliżona do CMT1A. |
| CMD1D | EGR2 | 10q21.1-q22.1 | Średnia wartość przewodzenia w nerwach wynosi 15–20 m/s. | |
| CMT2A | OMIM 118210 | MFN2 albo KIF1B | 1p36 | Szybkość przewodzenia w nerwach jest prawidłowa; charakterystyczne jest zwyrodnienie i utrata aksonów włókien mielinowych. |
| CMT2B | OMIM 600882 | RAB7 (RAB7A, RAB7B) | 3q21. | |
| CMT2B1 | LMNA | 1q22 | Postać dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. | |
| CMT2C | OMIM 606071 | 12q23-q24 | ||
| CMT2D | OMIM 601472 | GARS | 7p15 | Często ciężkie objawy neurologiczne dotyczące kończyn górnych, co nie jest charakterystyczne dla pozostałych typów CMT. |
| CMT2E | NEFL | 8p21 | ||
| CMT2F | OMIM 606595 | HSPB1 | 7q11-q21 | |
| CMT2G | OMIM 608591 | 12q12-13 | ||
| CMT2H | OMIM 607731 | GDAP1 | 8q13-q21.1 | |
| CMT2J | OMIM 607736 | 1q22 | ||
| CMT2K | OMIM 607831 | 8q13-q21.1 | ||
| CMT2L | OMIM 608673 | 12q24 | ||
| CMT3 | OMIM 145900 | Niekiedy nazywany chorobą Dejerine'a-Sottasa. Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, pierwsze objawy manifestują się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. Prędkość przewodzenia w nerwach jest normalna (50–60 m/s). | ||
| CMT4A | OMIM 214400 | GDAP1 | 8q13-q21.1 | Dziedziczenie autosomalne recesywne. |
| CMT4B1 | OMIM 601382 | MTMR2 | 11q22 | Dziedziczenie autosomalne recesywne. |
| CMT4B2 | CMT4B2 (SBF2) | 11p15 | Dziedziczenie autosomalne recesywne. | |
| CMT4C | KIAA1985 (SH3TC2) | 5q32 | ||
| CMT4D | OMIM 601455 | NDRG1 | 8q24.3 | Dziedziczenie autosomalne recesywne. |
| CMT1E | OMIM 118300 | PMP22 | 17p11.2 | Dziedziczenie autosomalne dominujące. |
| CMT4E | EGR2 | 10q21.1-10q22.1 | CMT4E jest nazwą tymczasową. | |
| CMT4F | PRX | 19q13.1-19q13.2 | CMT4F jest nazwą tymczasową. | |
| CMTX1 | OMIM 302800 | GJB1 | Xq13.1 | Średnia wartość przewodzenia w nerwach wynosi 25–40 m/s |
| CMTX2 | OMIM 302801 | Xq22.2 | ||
| CMTX3 | OMIM 302802 | Xq26 | ||
| CMT | OMIM 118301 | CMT z ptozą i parkinsonizmem | ||
| CMT | OMIM 302803 | CMT z wrodzoną aplazją skóry |
Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]
Choroba objawia się w dzieciństwie albo wczesnej młodości i charakteryzuje się powolnym, postępującym przebiegiem. Charakterystyczne są:
- deformacje stóp – tak zwana stopa wydrążona (pes excavatum)
- zanik mięśni strzałkowych
- opadanie stopy przy chodzeniu – chód brodzący
- osłabienie odruchów skokowych.
Chorzy zwykle zachowują zdolność chodzenia, ale poszczególne postaci mogą mieć cięższy przebieg i powodować poważne ograniczenie sprawności ruchowej.
Bibliografia[edytuj | edytuj kod]
- Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom I. Kraków: Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005. ISBN 83-7430-031-0.
Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]
- Strona Charcot-Marie-Tooth Association. charcot-marie-tooth.org. [zarchiwizowane z tego adresu (2008-05-11)]. (ang.)
- Artykuł z eMedicine (ang.)
- Charcot-Marie-Tooth disease w bazie Who Named It (ang.)
