횡문근육종

횡문근육종
다른 이름	Rhabdomyosarcoma
진료과	종양학

횡문근육종(橫紋筋肉腫, rhabdomyosarcoma, RMS)은 중간엽 세포가 골격 근의 근세포로 완전하게 분화되지 못한 상태에서 발생하는 매우 공격적인 종양이다. 종양 세포는 횡문근육모세포로 분류된다.

네 가지 아형이 존재하는데 배아형횡문근육종(embryonal rhabdomyosarcoma), 포상횡문근육종(alveolar rhabdomyosarcoma), 다형성횡문근육종(pleomorphic rhabdomyosarcoma), 그리고 방추세포/경화형횡문근육종(spindle-cell/sclerosing rhabdomyosarcoma)이 있다^[1]. 배아형과 포상이 어린이와 청소년의 가장 흔한 연부조직육종이다. 다형성횡문근육종은 일반적으로 성인에서 발견된다^[2].

횡문근세포에서 발전하는 공격적인 악성 암이다. 보통은 어린 시절의 질병으로 간주되는데, 대다수가 18세 미만에게 발생하기 때문이다. H&E 염색에서 보이는 바에 따라 어린 시절의 소청색원형세포종양(small-blue-round-cell tumors)으로 보통 기술된다. 상대적으로 희귀한 암이지만, 기록된 모든 연조직 육종들 가운데 약 40%를 차지한다.^[3][4][5]

횡문근육종은 몸 어느 부위에서나 발병할 수 있지만, 주로 머리, 어깨, 안와, 비뇨생식관, 손발에서 볼 수 있다. 횡문근육종의 분명한 위험 요소는 없지만 질병은 일부 선천적 이상과 관련된다.^[3][6] 종양의 위치에 따라 증상과 징후가 다양하며 예후는 주로 원발 종양의 위치와 관련이 있다. 흔한 전이 부위는 폐, 골수, 그리고 뼈이다.^[7][8] RMS에 대한 여러 분류 체계와 조직 유형이 있는데, 그 중 배아형횡문근육종이 가장 흔하며 전체 환자의 약 60%를 차지한다.^[9]

RMS의 예후는 암의 아형에 따라 5년 생존률이 35~95% 사이로 다양하며, 효과적인 치료와 관리를 위해 정확한 진단이 중요하다.^[10][11]

치료는 주로 수술, 항암화학요법, 방사선 치료의 복합적인 접근이 필요하다. RMS로 새롭게 진단된 환자 중 전이가 없는 경우 60~70%가 복합적인 치료 방법을 통해 치료할 수 있다. 공격적인 다각도 치료에도 불구하고 전이성 RMS를 가진 환자에서는 20% 미만만 치료할 수 있다.

횡문근육종의 진단 과정의 어려움으로 인해 명확한 아형의 분류는 어렵다. 이로 인해 분류 시스템은 기관마다 차이가 있었다. 그러나 2020 WHO 분류에서 횡문근육종을 네 가지 조직학적 아형으로 나누었다: 배아형, 포상, 다형성, 그리고 방추세포/경화형

배아형횡문근육종(Embryonal rhabdomyosarcoma, ERMS)은 가장 흔한 유형으로, 소아 환자의 약 6-70%를 차지한다. 0세에서 4세까지의 어린이에서 가장 흔하며, 발생률은 백만 명당 네 건으로 보고된다. 종양은 머리와 목, 그리고 비뇨기관에서 종종 나타난다.

포상횡문근육종(Alveolar rhabdomyosarcoma, ARMS)은 두 번째로 흔한 유형이다. ARMS는 RMS 연관 종양 중 약 20~25%를 차지하며, 0세에서 19세까지의 모든 연령에서 백만 명당 한 건 정도의 발생률이 보고된다. ARMS는 주로 사지,, 몸통, 그리고 복막에서 더 자주 발견된다. 또한 ERMS보다 더 공격적으로 진행한다^[12][13].

다형성횡문근육종(Pleomorphic rhabdomyosarcoma)은 주로 성인에서 발생하며 소아에서는 드물게 발생하며 주로 사지에서 발견된다.

방수세포/경화형횡문근육종(Spindle-cell/sclerosing rhabdomyosarcoma)는 2020 WO 분류에서 새롭게 추가된 연부조직 육종의 아형이다^[14].

방추세포/경화형횡문근육종은 평활근육종과 매우 유사한 형태를 보인다. 주로 고환 주변에서 발생하며, 5년 생존률은 95%로 보고되고 있는 예후가 좋은 아형이다^[15].

횡문근육종은 체내 연조직이라면 거의 모든 곳에서 발생할 수 있다. 가장 흔히 볼 수 있는 부위로는 비뇨 생식기(24%), 뇌막 인접 부위(16%), 손발(19%), 안와(9%), 기타 손과 목(10%), 기타 부위(22%)가 있다.^[3][6]

RMS는 원발종양의 부위에 따라 증상과 징후가 크게 다를 수 있다. 비뇨기계에 종양이 생기는 경우에는 혈뇨, 요로 폐쇄, 그리고 고환 또는 질의 덩어리로 나타날 수 있다. 후복막공간과 종격에 발생하는 경우에는 증상과 징후가 발생하기 전에 암의 크기가 상당히 증가할 수 있다. 뇌막주위에 발생하는 종양은 뇌신경 기능 이상, 부비동염 증상, 귀 분비물, 두통 그리고 얼굴 통증으로 나타날 수 있다. 안와에 발생하는 종양은 안와 부종과 돌출로 나타날 수 있다. 사지에 발생하는 종양은 발생 조직에서 빠르게 커지며 단단한 종양으로 나타난다.

횡문근육종을 진단하는 것은 어렵다. 종양의 발생 위험을 증가시키는 위험 인자는 리-프라우메니 증후군(Li-Fraumeni syndrome), 신경섬유종증 1형, 베크위트-위드만 증후군, 코스텔로 증후군, 누난 증후군, DICER1 증후군 등과 같은 유전적 장애가 있다.

횡문근육종은 다른 암과의 유사성과 분화 수준의 다양성으로 인해 진단이 어렵다. H&E 염색에서의 소견을 통해 소청색원형세포종양(small-blue-round-cell tumors)으로 분류되기도 한다. 소청색원형세포종양을 보이는 다른 종류의 암은 신경모세포종, 유잉육종, 림프종 등이 포함되며, 횡문근육종을 진단할때 유사한 소견의 병들을 명확하게 배제하는 것이 요구된다^[16].

횡문근육종의 수술, 항암화학요법, 방사선 치료, 면역항암요법을 포함한 다학제적 접근이 필요하다. 수술은 일반적으로 치료 접근의 첫 번째 단계이다. 종양의 제거 가능성은 종양의 위치에 따라 다양하며, 몇몇 종양은 수술적 완전 절제가 불가능하고 중대한 기능 손실이 동반되는 부위에 발생한다. 횡문근육종 중 음성절제면을 포함하여 완전히 절제할 수 있는 경우는 20% 미만이다. 횡문근육종은 항암화학요법에 매우 민감하며 약 80%에서 항암화학요법에 반응한다. 사실상 모든 횡문근육종 환자에서 다제 항암화학요법이 권고된다. 수술 전과 수술 후 항암화학요법을 시행하기 이전의 수술 후 생존율은 20% 미만이었다. 현대 항암화학요법의 생존율은 약 60~70%이다^[17][18].

횡문근육종 환자의 예후는 나이, 종양의 위치, 종양의 절제 가능성, 종양 크기, 림프절 전이 정도, 전이의 존재, 전이의 부위 및 범위, 그리고 종양 세포의 생물학적 및 병리학적 특성에 따라 다르다^[19]. 암의 재발 후 생존율은 낮으며 새로운 구제치료 전략이 필요하다.

횡문근육종은 1845년 독일의 의사 웨버(Weber)가 처음 기술하였으나^[20] RMS를 공식 분류한 것은 1946년 아서 스타우트(Arthur Stout)의 논문에 이르러서이다.^[21]

• 횡문근종

• “What is Rhabdomyosarcoma?”. Cancer.org. 2009년 5월 28일에 원본 문서에서 보존된 문서. 2017년 4월 30일에 확인함.