피브릴린-1
피브릴린-1(fibrillin-1)은 인간의 경우 15번 염색체에 위치한 FBN1 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.[1][2] 이것은 10~12nm의 칼슘 결합 미세원섬유(microfibril)의 구조적 구성 요소 역할을 하는 큰 세포외 기질 당단백질이다. 이 미세섬유는 신체 전체의 탄성 및 비탄성 결합 조직에서 힘을 지탱하는 구조적 지지를 제공한다. 단백질을 변경하는 돌연변이는 태아 사망, 발달 문제, 마르팡 증후군 또는 어떤 경우에는 웨일-마르케사니 증후군(Weill–Marchesani syndrome)을 포함하여 심각도가 크게 다른 다양한 표현형 효과를 초래할 수 있다.
같이 보기
[편집]각주
[편집]- ↑ Biery NJ, Eldadah ZA, Moore CS, Stetten G, Spencer F, Dietz HC (February 1999). “Revised genomic organization of FBN1 and significance for regulated gene expression”. 《Genomics》 56 (1): 70–7. doi:10.1006/geno.1998.5697. PMID 10036187.
- ↑ Faivre L, Gorlin RJ, Wirtz MK, Godfrey M, Dagoneau N, Samples JR, Le Merrer M, Collod-Beroud G, Boileau C, Munnich A, Cormier-Daire V (January 2003). “In frame fibrillin-1 gene deletion in autosomal dominant Weill-Marchesani syndrome”. 《Journal of Medical Genetics》 40 (1): 34–6. doi:10.1136/jmg.40.1.34. PMC 1735272. PMID 12525539.