메틸말론산증
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| 다른 이름 | MMA, Methylmalonic acidemia |
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| 메틸말론산 | |
| 진료과 | 내분비학  |
메틸말론산증(Methylmalonic acidemia), 메틸말론산뇨증 또는 메틸말론산혈증은 정상적인 아미노산 대사를 방해하는 상염색체 열성 대사 장애이다.[1][2] 이는 유기산혈증의 전형적인 유형이다.[3] 이 질환의 결과는 특정 지방과 단백질을 적절하게 소화할 수 없게 되어 혈액에 독성 수준의 메틸말론산이 축적되는 것이다.[4]
메틸말론산혈증은 여러 유전자형에 기인하며[5] 모든 형태의 장애는 일반적으로 신생아 초기에 진단되며 진행성 뇌병증 및 이차성 고암모니아혈증을 나타낸다. 이 장애를 진단하지 않거나 치료하지 않으면 사망에 이를 수 있다. 이 장애의 빈도는 출생 48,000명 중 1명으로 추정되지만, 진단된 사례의 높은 사망률로 인해 정확한 장애 판단이 어렵다.[4] 메틸말론산혈증은 인종 간 경계를 넘어 동일한 빈도로 발견된다.[6]
같이 보기
[편집]각주
[편집]- ↑ Radmanesh A, Zaman T, Ghanaati H, Molaei S, Robertson RL, Zamani AA (October 2008). “Methylmalonic acidemia: brain imaging findings in 52 children and a review of the literature”. 《Pediatric Radiology》 38 (10): 1054–1061. doi:10.1007/s00247-008-0940-8. PMID 18636250. S2CID 24915585.
- ↑ “Clinical and Basic Investigations of Methylmalonic Acidemia Study”. 《National Human Genome Research Institute》. U.S. National Institutes of Health. 2016년 4월 26일에 확인함.
- ↑ Dionisi-Vici C, Deodato F, Röschinger W, Rhead W, Wilcken B (2006). “'Classical' organic acidurias, propionic aciduria, methylmalonic aciduria and isovaleric aciduria: long-term outcome and effects of expanded newborn screening using tandem mass spectrometry”. 《Journal of Inherited Metabolic Disease》 29 (2-3): 383–389. doi:10.1007/s10545-006-0278-z. PMID 16763906. S2CID 19710669.
- ↑ 가 나 〈Methylmalonic acidemia〉. 《MedlinePlus Medical Encyclopedia》. US National Library of Medicine. 2015년 10월 27일에 확인함.
- ↑ Matsui SM, Mahoney MJ, Rosenberg LE (April 1983). “The natural history of the inherited methylmalonic acidemias”. 《The New England Journal of Medicine》 308 (15): 857–861. doi:10.1056/NEJM198304143081501. PMID 6132336.
- ↑ “About Methylmalonic Acidemia”. 《National Human Genome Research Institute》. U.S. National Institutes of Health. 2015년 11월 3일에 확인함.