가지사슬 케토산 탈수소효소 키네이스 결핍증
 키네이스 결핍증 | |
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| 류신 (위 그림), 아이소류신, 발린은 BCKDK 결핍증을 치료하는 데 사용되는 가지사슬 아미노산이다. | |
| 진료과 | 의학유전학 |
가지사슬 케토산 탈수소효소 키네이스 결핍증(영어: branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency)은 BCKDK 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 질병이다. BCKDK 결핍증(영어: BCKDK deficiency)이라고도 한다. BCKDK 결핍증 환자는 필수 아미노산의 분해가 가속화되어 체내의 가지사슬 아미노산의 수치가 낮다. 이로 인해 뇌 발달이 지연되어 지적 장애 및 자폐 스펙트럼 장애로 나타날 수 있다. 환자는 뇌전증 발작을 겪을 수 있다.
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[편집]외부 링크
[편집]- Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency - a record in OMIM