Sindrome di Noonan
| Sindrome di Noonan | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN1010 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 759.89 |
| OMIM | 163950 |
| MeSH | D009634 |
| MedlinePlus | 001656 |
| eMedicine | 947504 |
| Eponimi | |
| Jacqueline Noonan | |
La sindrome di Noonan è una malattia genetica caratterizzata da un insieme di malformazioni congenite dell'individuo. Descritta per la prima volta dalla dottoressa statunitense Jacqueline Noonan nel 1963, la malattia venne all'inizio definita come la sindrome di Turner maschile[1] ma, a differenza di quest'ultima, i pazienti affetti da sindrome di Noonan hanno un cariotipo normale (46 XX o 46 XY) e sono maschi o femmine in ugual percentuale.
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]
L'incidenza viene stimata intorno ad un caso su 1000-2500 nuovi nati e non fa distinzione di sesso.
Eziologia[modifica | modifica wikitesto]
Il difetto genetico, scoperto solo nel 2001, risiede nel cromosoma 12, a livello del gene PTPN11 che codifica la sintesi dell'enzima tirosin-fosfatasi 2,[2] coinvolto in numerosi processi di sviluppo dell'embrione tra cui la divisione, la differenziazione cellulare e la formazione delle valvole cardiache. Alcune mutazioni accessorie, come quella del SOS1,[3] sono responsabili della variabilità delle espressioni cliniche della sindrome.
Un'altra mutazione del gene PTPN11, assieme a mutazioni accessorie di altro tipo, è responsabile della cosiddetta sindrome LEOPARD, descritta per la prima volta nel 1969 che, pur avendo alcune caratteristiche in comune con la sindrome di Noonan, viene classificata a parte.
Caratteristiche cliniche[modifica | modifica wikitesto]
La sindrome associa: un difetto cardiaco congenito (di solito stenosi della valvola polmonare) o una cardiomiopatia ipertrofica, ritardi di crescita (con una media maschile di 162 cm e una media femminile di 153 cm)[4][5] e talvolta di apprendimento, criptorchidismo (nei maschi), anomalie della coagulazione del sangue (che possono andare dalla piastrinopenia alla malattia di Von Willebrand) e talvolta una malformazione del genere Arnold-Chiari tipo I. L'aspetto fisico è goffo, con bassa statura, scoliosi e la presenza di una facies caratterizzata da fronte alta, pterigio nucale, impianto basso delle orecchie e ipertelorismo.
Terapia[modifica | modifica wikitesto]
Il trattamento mira, ove possibile, alla correzione o almeno al monitoraggio della progressione della stenosi polmonare che, nella maggior parte dei casi, è la causa di morte di questi pazienti.
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ Curcić-Stojković O, Nikolić L, Obradović D, Krstić A, Radić A, [Noonan's syndrome. (Male Turner's syndrome, Turner-like syndrome)], in Med Pregl, vol. 31, n. 7-8, 1978, pp. 299-303, PMID 692497.
- ^ Tartaglia M, Mehler EL, Goldberg R, et al, Mutations in PTPN11, encoding the protein tyrosine phosphatase SHP-2, cause Noonan syndrome, in Nat. Genet., vol. 29, n. 4, 2001, pp. 465–8, DOI:10.1038/ng772, PMID 11704759.
- ^ Roberts AE, Araki T, Swanson KD, et al, Germline gain-of-function mutations in SOS1 cause Noonan syndrome, in Nat. Genet., vol. 39, n. 1, 2007, pp. 70–4, DOI:10.1038/ng1926, PMID 17143285.
- ^ Laura Mazzanti e Emanuela Scarano, Sindrome di Noonan, su Policlinico S.Orsola-Malpighi, Associazione Crescere con la sindrome di Turner e altre Malattie Rare. URL consultato il 27 novembre 2018 (archiviato dall'url originale il 2 dicembre 2018).
- ^ (EN) DYSCERNE — Noonan Syndrome Guideline Development Group, Management of Noonan Syndrome. A Clinical Guideline, 15 febbraio 2010, pp. 17-18.
Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]
- Angelo Selicorni, Colli, A.M., Menni F., Brambillasca F, D’Arrigo S., Pantaloni C., Il cardiologo e le malattie rare, Vicenza, Hippocrates, 2008, ISBN 978-88-89297-24-7.
Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]
Altri progetti[modifica | modifica wikitesto]
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