Sindrome di Filippi
| Sindrome di Filippi | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN0380 |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 272440 |
| MeSH | C538152 |
| Eponimi | |
| Giorgio Filippi | |
Per sindrome di Filippi in campo medico si intende un rarissimo disordine genetico a trasmissione autosomica recessiva descritto per la prima volta da Giorgio Filippi nel 1985[1].
Al luglio del 2008 sono stati descritti circa 25 casi della malattia al mondo[2].
Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo microcefalia, ritardo della crescita, dismorfismo facciale e sindattilia.[3]
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ Filippi G, Unusual facial appearance, microcephaly, growth and mental retardation, and syndactyly. A new syndrome?, in Am J Med Genet, vol. 22, n. 4, dicembre 1985, pp. 821-4.
- ^ Battaglia A, Filippi T, Pusceddu S, Williams CA, Filippi syndrome: further clinical characterization, in Am J Med Genet A, 146A, n. 14, 15 luglio 2008, pp. 1848-52.
- ^ Sharif S, Donnai D, Filippi syndrome: two cases with ectodermal features, expanding the phenotype, in Clin Dysmorphol, vol. 13, n. 4, ottobre 2004, pp. 221-6.
