Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba
| Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Specialità | oncologia e genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 158350 |
| Sinonimi | |
| Eponimi | |
| George A. Bannayan ... | |
La sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) è una malattia genetica rara caratterizzata da ipertrofia dei tessuti e da una proliferazione di amartomi, con formazione di numerosi lipomi sottocutanei, emangiomi e macrocefalia.
Eziologia[modifica | modifica wikitesto]
La malattia è a trasmissione autosomica dominante[1] ed è dovuta ad una mutazione del gene PTEN (omologo della fosfatasi e della tensina) localizzato sul braccio lungo del cromosoma 10, in corrispondenza del locus genico 10q23.31.[2][3] Questo gene regola la proliferazione delle cellule e il suo alterato funzionamento provoca la formazione degli amartomi. Esistono altre sindromi che si manifestano a causa di altre mutazioni del gene PTEN.[4]
Clinica[modifica | modifica wikitesto]
Segni e sintomi[modifica | modifica wikitesto]
Il quadro clinico della malattia è costituito da:
- Macrocefalia, in assenza di dilatazione dei ventricoli cerebrali o di aumento della pressione intracranica
- Amartomi dei tessuti di origine mesodermica (con sviluppo di polipi intestinali e di emangiomi multipli)
- Dismorfie, in particolare a livello del volto[5]
- Ritardo globale dello sviluppo[4][5]
- Struma multinodulare
- Aumento del rischio di sviluppo di neoplasie:
- Adenoma della tiroide
- Tumore della tiroide midollare indifferenziato
- Altri tumori viscerali a crescita lenta, che possono causare sanguinamento e dolore[6]
Esami strumentali e di laboratorio[modifica | modifica wikitesto]
La diagnosi è essenzialmente clinica,[7] tuttavia può essere effettuato un test di genetica molecolare o un test citogenetico per rilevare l'eventuale presenza di mutazioni genetiche associate alla sindrome.[8]
Diagnosi differenziale[modifica | modifica wikitesto]
La malattia entra in diagnosi differenziale con:[9]
- La sindrome da poliposi giovanile
- La sindrome di Peutz-Jeghers
- La sindrome di Proteo
- La neurofibromatosi di tipo 1
- La sindrome di Cowden
Trattamento[modifica | modifica wikitesto]
La terapia è sia sintomatica, sia volta alla prevenzione dello sviluppo e della proliferazione del tumore al seno, del tumore al rene e del tumore della tiroide.[7]
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ (EN) Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, su Genetics Home Reference. URL consultato il 9 dicembre 2016.
- ^ (EN) PTEN gene, su Genetics Home Reference. URL consultato il 9 dicembre 2016.
- ^ OMIM 153480
- ^ a b (EN) Charis Eng, PTEN Hamartoma Tumor Syndrome, in GeneReviews, 1º gennaio 1993. URL consultato il 9 dicembre 2016.
- ^ a b (EN) NORD guide to rare disorders, Philadelphia, Lippincott Williams & Wilkins, 2003, p. 240, ISBN 9780781730631. URL consultato il 9 dicembre 2016.
- ^ (EN) Judith A. Hobertautore2=Charis Eng, PTEN hamartoma tumor syndrome: An overview, in Genetics in Medicine, vol. 11, n. 10, 6 agosto 2009, pp. 687–694, DOI:10.1097/GIM.0b013e3181ac9aea, PMID 19668082.
- ^ a b (EN) Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center(GARD) – an NCATS Program, su rarediseases.info.nih.gov. URL consultato il 9 dicembre 2016.
- ^ (EN) Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome - Conditions - GTR - NCBI, su ncbi.nlm.nih.gov. URL consultato il 9 dicembre 2016.
- ^ (EN) Orphanet: Bannayan Riley Ruvalcaba syndrome, su orpha.net. URL consultato il 9 dicembre 2016.
Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]
- (EN) Enid Gilbert-Barness et al., Potter's Pathology of the Fetus and Infant: 2-Volume Set, Edimburgo, Elsevier Health Sciences, 2007, ISBN 9780323076166. URL consultato il 9 dicembre 2016.
- (EN) Martino Ruggieri, Ignacio Pascual-Castroviejo, Concezio Di Rocco, Neurocutaneous disorders phakomatoses and hamartoneoplastic syndromes, Wien, Springer, 2008, ISBN 9783211695005. URL consultato il 9 dicembre 2016.
