Sindrome di Apert
| Sindrome di Apert | |
|---|---|
 | |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 755.55 |
| ICD-10 | Q87.0 |
| OMIM | 101200 |
| MedlinePlus | 001581 |
| eMedicine | 941723 |
La sindrome di Apert o acrocefalosindattilia ereditaria[1] è un disordine congenito raro a carattere ereditario autosomico dominante e penetranza completa.
Mutazione Cys755Gly in eterozigosi. Cromosoma 10q26.
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]
L'incidenza della malattia è 1:65.000 alla nascita[2].
Eziologia[modifica | modifica wikitesto]
La Sindrome di Apert è legata ad un'alterazione nell'embriogenesi degli archi brachiali ed è dovuta a un difetto a carico del gene che codifica per il recettore 2 per l'FGF (fattore di crescita per i fibroblasti) mappato sul cromosoma 10[3].
Clinica[modifica | modifica wikitesto]
Descritta per la prima volta da E. Apert nel 1906 è caratterizzato clinicamente da: brachicefalia, esoftalmo asimmetrico associato a ptosi palpebrale e sindattilia anche totale (mano a cucchiaio, chele). I padiglioni auricolari hanno spesso sede di inserzione bassa e asimmetrica; è presente ipoacusia (di tipo trasmissivo) di grado lieve o medio, malformazioni a carico del palato (palatoschisi) e alterazioni della dentatura sono frequenti. È presente spesso un ritardo mentale.
La diagnosi differenziale va posta nei confronti della sindrome di Crouzon, della sindrome di Pfeiffer e della sindrome di Seatre-Chotzen.
Trattamento[modifica | modifica wikitesto]
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ Apert E., De l'acrocephalosyndactylie, in Bull. Soc. Med. Paris 1906, vol. 23, n. 1310-1330.
- ^ (EN) L C Kaplan, Clinical assessment and multispecialty management of Apert syndrome, in Clinics in plastic surgery, vol. 18, n. 2, 1991-04, pp. 217–25, ISSN 00941298, PMID 2065483.
- ^ (EN) A O Wilkie, S F Slaney, M Oldridge, M D Poole, G J Ashworth, A D Hockley, R D Hayward, D J David, L J Pulleyn, P Rutland, Apert syndrome results from localized mutations of FGFR2 and is allelic with Crouzon syndrome, in Nature genetics, vol. 9, n. 2, 1995-02, pp. 165–72, DOI:10.1038/ng0295-165, PMID 7719344.
Altri progetti[modifica | modifica wikitesto]
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