Displasia multicistica renale
| Displasia multicistica renale | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Specialità | Nefrologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | Q61.4 |
| MeSH | D021782 |
| eMedicine | 411365 |
| Sinonimi | |
| Rene multicistico ... | |
| Eponimi | |
La displasia multicistica renale o rene multicistico è una condizione patologica caratterizzata da un'anomalia dello sviluppo dei reni durante la vita embrionale, che ne provoca una malformazione. Il rene interessato dalla malattia presenta numerose cisti di dimensioni variabili. Il rene multicistico è una causa piuttosto comune di cisti renali multiple e può manifestarsi, nei bambini piccoli, come una massa alla palpazione dell'addome[1]. La displasia multicistica non va confusa con un'altra malattia cistica di origine genetica che può interessare i reni, la malattia policistica renale o rene policistico.
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]
L'incidenza della displasia multicistica è di circa uno su 4000 nati vivi: si tratta cioè di una malattia rara[2].
Segni e sintomi[modifica | modifica wikitesto]
La displasia multicistica è osservabile già all'ecografia durante la vita intrauterina. Solitamente il difetto di sviluppo è monolaterale, cioè interessa un solo rene. Qualora entrambi i reni siano coinvolti è frequente l'associazione con altre gravi malformazioni o con sindromi malformative che interessano tutto l'organismo[3]. In questi casi, in cui i reni del feto non producono urina, il liquido amniotico è estremamente scarso (oligoidramnios), determinando una serie di malformazioni del volto, degli arti e di altri organi, come i polmoni, nota come sequenza di Potter[4][5]. La displasia bilaterale è comunque incompatibile con la vita, così come la displasia molaterale con agenesia (assenza di sviluppo) dell'altro rene[1]. Al contrario, se il difetto riguarda un solo rene, nella maggior parte dei casi il rene sano andrà incontro ad ipertrofia compensando così la funzione di quello malato. Nella maggior parte dei bambini affetti da displasia monolaterale, l'ipertrofia del rene sano si osserva entro i 3 anni di età[6].
Eziologia[modifica | modifica wikitesto]
In molti casi il rene multicistico ha una causa genetica. La displasia renale può essere parte di una sindrome che coinvolge anche l'apparato digerente, il sistema nervoso o altri organi dell'apparato urinario. Alcuni farmaci, come ad esempio certi antipertensivi, se assunti dalla madre durante la gravidanza possono agire da cofattori[2].
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Fisiopatologia[modifica | modifica wikitesto]
La displasia del rene è il risultato di un'anomalia nella differenziazione del mesenchima metanefrico; in particolare può derivare da un'anomala formazione del dotto del mesonefro o dotto di Wolff. Sono note alcune mutazioni genetiche responsabili della displasia renale nel contesto di particolari sindromi, come la sindrome branchio-oto-renale, che riguardano i geni EYA1 e SIX1. Anche il gene PAX2 è probabilmente coinvolto nella genesi della displasia[1].
Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]
La displasia policistica può essere diagnosticata mediante l'ecografia di routine effettuata nel secondo trimestre di gravidanza[7] Da una metanalisi di molti studi effettuati al riguardo emerge che la displasia monolaterale si osserva più spesso nei maschi che nelle femmine e che nella maggior parte dei casi il rene interessato dalla malattia è il sinistro[8].
Trattamento e prognosi[modifica | modifica wikitesto]
La displasia multicistica non è guaribile, ma richiede una serie di controlli clinici, biochimici ed ecografici già nei primi anni di vita per assicurarsi che la funzione renale, garantita dall'organo non affetto, sia sufficiente per l'organismo e che il rene interessato dalle cisti non determini problemi agli organi circostanti. Nei casi più gravi, con coinvolgimento bilaterale, la malattia può avere esito fatale per il neonato, mentre nei casi monolaterali la prognosi è generalmente buona se non coesistono altre gravi malformazioni[9][10].
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ a b c Rene multicistico su Medscape, su emedicine.medscape.com. URL consultato il 23 febbraio 2018.
- ^ a b Kidney Dysplasia, su niddk.nih.gov. URL consultato il 24 febbraio 2018 (archiviato dall'url originale il 25 novembre 2015).
- ^ (EN) W. Becker, J. Meller, H. Zappel, Andreas Leenen e F. Seseke, Imaging in Paediatric Urology, Springer Science & Business Media, 6 dicembre 2012, p. 8, ISBN 9783642557859.
- ^ Sequenza di Potter, Orphanet, su orpha.net. URL consultato il 23 febbraio 2018.
- ^ (EN) Donna J. Lager e Neil Abrahams, Practical Renal Pathology, A Diagnostic Approach: A Volume in the Pattern Recognition Series, Elsevier Health Sciences, 7 novembre 2012, p. 27, ISBN 1455737860.
- ^ Gaither TW, Patel A, Patel C, Chuang KW, Cohen RA, Baskin LS, Natural History of Contralateral Hypertrophy in Patients with Multicystic Dysplastic Kidneys, in J Urol, vol. 1, n. 199, gennaio 2018, pp. 280-286, PMID 28645868, doi: 10.1016/j.juro.2017.06.075.
- ^ Al Naimi A, Baumüller JE, Spahn S, Bahlmann F., Prenatal diagnosis of multicystic dysplastic kidney disease in the second trimester screening, in Prenat Diagn, vol. 8, n. 33, agosto 2013, pp. 726-31, PMID 23584791, doi: 10.1002/pd.4112.
- ^ Michiel Schrueder, Unilateral multicystic dysplastic kidney: a meta-analysis of observational studies on the incidence, associated urinary tract malformations and the contralateral kidney, in Nephrology Dialysis Transplantation, 2008, DOI:10.1093/ndt/gfn777, PMID 19171687. URL consultato il 24 febbraio 2018.
- ^ (EN) Roger E. Stevenson, Judith G. Hall, David B. Everman e Benjamin D. Solomon, Human Malformations and Related Anomalies, Oxford University Press, 16 ottobre 2015, p. 800, ISBN 9780199386048.
- ^ (EN) M. William Schwartz, The 5 Minute Pediatric Consult, Lippincott Williams & Wilkins, 1º gennaio 2012, p. 439, ISBN 9781451116564.
Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]
Altri progetti[modifica | modifica wikitesto]
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Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]
- (EN) multicystic dysplastic kidney, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
