Miotonia congenita di Thomsen
| Malattia di Thomsen | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RFG090 |
| Specialità | neurologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | G71.1 |
| OMIM | 160800 e 255700 |
| MeSH | D009224 |
| MedlinePlus | 001424 |
| Sinonimi | |
| Miotonia congenita | |
| Eponimi | |
| Thomsen, Asmus Julius Thomas | |
La miotonia congenita di Thomsen è una delle due principali forme di miotonia congenita.[1] Si tratta di una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da un'anomalia del rilasciamento muscolare dopo contrazione. La modalità di trasmissione genetica e alcune caratteristiche minori la distinguono dalla Miotonia congenita di Becker, a trasmissione autosomica recessiva.
Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo rigidità dei muscoli, miotonia e ipertrofia muscolare, è differente quindi dalla ipertrofia neurogena con la quale può cadere in differenziale; essi possono manifestarsi già alla nascita ma più spesso si evidenziano nell'infanzia. I sintomi peggiorano con il freddo. I legamenti possono soffrire di lassità.[2]
Eziologia[modifica | modifica wikitesto]
La causa è riscontrata in una mutazione genetica, mappata nel cromosoma responsabile in 7q35, "canale muscolare del cloro".
Terapia[modifica | modifica wikitesto]
La terapia consiste nella somministrazione di farmaci che correggono la miotonia, come la chinina solfato, la procainamide e la mexiletina.
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ Colding-Jørgensen E., Thomsen disease (myotonia congenita), in Ugeskr Laeger., vol. 166, settembre 2004, pp. 3179-3184.
- ^ Simpson, MR (September 2006). "Benign joint hypermobility syndrome: evaluation, diagnosis, and management". The Journal of the American Osteopathic Association. 106 (9): 531–536. PMID 17079522. Archived from the original on 2013-03-02.
Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]
- David A Greenberg, Aminoff Micheal J, Simon Roger P, Neurologia Clinica quinta edizione, Milano, McGraw Hill (Lange), 2004, ISBN 88-386-2980-3.
Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]
Altri progetti[modifica | modifica wikitesto]
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Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]
- (EN) myotonia congenita, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
