Disordine reticolare della pigmentazione legata al cromosoma X
| Disordine reticolare della pigmentazione legata al cromosoma X | |
|---|---|
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 301220 |
| MeSH | C564461 |
Il disordine reticolare della pigmentazione legata al cromosoma X (conosciuta anche come Amiloidosi cutanea familiare[1], amiloidosi Partington[1], amiloidosi cutanea Partington[1], sindrome Partington di tipo II[1], Disordine reticolare della pigmentazione[1], e Disordine reticolare della pigmentazione legata al Cromosoma X con manifestazioni sistemiche[1].) è una condizione cutanea che è stata descritta nelle donne adulte che presentano striature lineari di iperpigmentazione e nella quale i pazienti maschi manifestano una pigmentazione della pelle reticolata e a macchie che, in biopsia, evidenziano depositi cutanei di amiloide.[1].
La sindrome viene anche identificata con l'acronimo X-linked-PDR (X-Linked-Pigmentary Disorder Reticulate), o più sinteticamente come XLPDR.
È una malattia molto rara, geneticamente determinata, a sviluppo cronico. Non è stato ancora identificato il gene responsabile della condizione. Ci si aspetta che sia nell'intervallo Xp21-Xp22.
I maschi sviluppano nella prima infanzia una iper-pigmentazione reticolare generalizzata. I capelli sono spesso disordinati, o a spazzola verso dietro. L'attaccatura bassa sulla fronte.
Presentazione[modifica | modifica wikitesto]
Fra le manifestazioni extracutanee associate alla malattia sono state descritte:
- Infezioni respiratorie
- Fotofobia e discheratosi corneale
- Ipoidrosi con grande deficit nella termoregolazione
- Ritardo della crescita
- Disturbi gastrointestinali
- Problemi renali
- Calcoli renali
- Infezioni urinarie
- Piedi e mani palmate
- Scompenso elettrolitico
- Retinite pigmentosa
- Linfoedema
- Anomalie della tiroide
Come in ogni malattia, ogni paziente fa storia a sé. Non è detto che una persona ammalata di X-linked-PDR debba presentare tutti i sintomi elencati.
Nelle donne la condizione da iperpigmentazione a strisce lineari che seguono le Linee di Blaschko, morfologicamente simili allo stadio 3 dell'incontinenza della pigmentazione. Nelle donne non sono segnalate manifestazioni sistemiche.
Note[modifica | modifica wikitesto]
Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]
Altri progetti[modifica | modifica wikitesto]
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Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]
- www.xlpdr.com, su xlpdr.com.
- Associazione Nazionale Displasia Ectodermica, su assoande.it.
