Deficit di alfa 1-antitripsina
| Deficit di alfa-1-antitripsina | |
|---|---|
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| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RC0200 |
| Specialità | endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 613490 |
| MeSH | D019896 |
| MedlinePlus | 000120 |
| eMedicine | 295686 |
| GeneReviews | Panoramica |
Il deficit di alfa-1-antitripsina (sigla: AATD o A1ATD) è un disordine genetico a trasmissione autosomica recessiva, nel quale si ravvisa una diminuzione della proteina nel sangue, nel fegato e nei polmoni .[1] L'insorgenza di problemi polmonari è in genere tra 20 e 50 anni[1]. Ciò può causare dispnea, reperti auscultatori come sibili o un aumento del rischio di infezioni polmonari.[2] Le complicanze possono includere BPCO, cirrosi, ittero neonatale o pannicolite.[1]
A livello epatico si registra la deposizione in eccesso di una variante anormale della alfa-1-antitripsina che si accumula negli epatociti causando ingombro meccanico e, a lungo termine, insufficienza epatica.
Deficit acuti della proteina causano enfisema e broncopneumopatia cronica ostruttiva nel soggetto adulto così come disordini epatici nei soggetti giovani.
La malattia si presenta all'inizio con sintomi che coinvolgono l'apparato respiratorio: si riscontrano infatti dispnea, fischi e rantolii. Molto spesso tali sintomi vengono scambiati come quelli causati da patologie più comuni come asma o infezioni delle vie aeree che però non rispondono alle normali terapie.
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ a b c Alpha-1 antitrypsin deficiency, su ghr.nlm.nih.gov.
- ^ Alpha-1 antitrypsin deficiency, su rarediseases.info.nih.gov.
Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]
- Laura Fregonese e Jan Stolk, Deficit di alfa-1-antitripsina, in Orphanet, giugno 2008. URL consultato il 22 agosto 2016.
- (EN) Dan L. Longo, Harrison's Principles of Internal Medicine, et al., vol. 2, 18ª ed., New York, Mc Graw-Hill, 2012, p. 2604, ISBN 978-0-07-174887-2.
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