Cutis laxa

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Cutis laxa
Cutis laxa in un neonato
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRN0500
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM701.8 e 756.83
OMIM123700
MeSHD003483
eMedicine1074167
GeneReviewsPanoramica

La cutis laxa è un insieme di malattie del tessuto connettivo per cui la pelle perde elasticità, mostrando piaghe.

Tipologia[modifica | modifica wikitesto]

Peter Spanner, 1891

Esistono varie forme di tale patologia, alcune sono benigne mentre ne esiste una in particolare le cui complicanze cardiache possono risultare mortali.

Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]

Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo ritardo dello sviluppo, lassità della pelle, ernie, fino a complicazioni quali enfisema polmonare e cuore polmonare.

Diagnosi differenziale[modifica | modifica wikitesto]

Si distingue dalla sindrome di Ehlers-Danlos in quanto la pelle non mostra la caratteristica fragilità. Altre patologie da cui occorre distinguerla sono la sindrome di Turner e la neurofibromatosi.

Terapia[modifica | modifica wikitesto]

Non esiste un trattamento specifico, si ricorre alla chirurgia plastica per ovviare a deficienze fisiche.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Research Laboratories Merck, The Merck Manual quinta edizione, Milano, Springer-Verlag, 2008, ISBN 978-88-470-0707-9.

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