Aplasia eritroide pura
| Aplasia eritroide pura | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RDG010 |
| Specialità | ematologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 284.8 |
| ICD-10 | D60 |
| MeSH | D012010 |
| eMedicine | 205695 |
| Sinonimi | |
| Anemia di Blackfan-Diamond | |
| Eponimi | |
| Kenneth Blackfan Louis K. Diamond | |
L'aplasia eritroide pura non è una malattia unica dal punto di vista eziologico, ma dal punto di vista clinico, dato che presenta un quadro sintomatologico ed ematologico unico. La malattia può essere genetica o acquisita e nel secondo caso può essere acuta o cronica
Epidemiologia ed eziopatologia delle tre forme[modifica | modifica wikitesto]
Eritroblastopenia acuta acquisita[modifica | modifica wikitesto]
È stata rilevata una correlazione con l'infezione da Parvovirus B19, mancano le dirette evidenze che collegherebbero le due malattie, pertanto l'eziologia di questa forma è sconosciuta, tuttavia si esclude un'origine genetica.
Eritroblastopenia acquisita cronica[modifica | modifica wikitesto]
Più frequente nei maschi adulti e anziani rivela una associazione significativa ma bassa (del 10-15%) con i timomi quindi se ne è ipotizzata, e verificata, l'origine autoimmune. Sono state trovate nel midollo molecole inibitorie di origine linfocitaria, ovvero immunoglobuline oppure altre molecole secrete da linfociti T.
Eritroblastopenia congenita (o anemia di Diamond-Blackfan)[modifica | modifica wikitesto]
Chiamata anche anemia di Diamond-Blackfan, si sono dimostrate diverse mutazioni sul locus 19q13.2, ma il prodotto genico è ignoto, impedendo lo sviluppo di una teoria che possa relazionare la causa e l'effetto.
Clinica[modifica | modifica wikitesto]
Semeiotica e laboratorio[modifica | modifica wikitesto]
I sintomi per la forma acuta sono i sintomi tipici dell'anemia, questi tuttavia non si presentano nelle forme croniche in quanto l'organismo si è adattato. In tutti i casi si rileva un quadro di ipoplasia eritroide con cellule normocitiche e normocromiche e ridotta reticolocitosi, le altre filiere sono intatte sia nello striscio che nell'agoaspirato midollare dove si nota la riduzione delle cellule della linea eritroide
Trattamento[modifica | modifica wikitesto]
La forma acuta di solito si risolve spontaneamente mentre nelle forma croniche si inizia una terapia di supporto con emotrasfusione con tutti i problemi legati alla pratica. Nel caso di associazione con timoma, la rimozione della neoplasia in un 50% dei casi risolve anche il problema ematologico associando una terapia immunosoppressiva con ciclosporina o ciclofosfamide.
Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]
- G. Castoldi V. Liso malattie del sangue e degli organi ematopoietici. (IV ed.) McGraw-Hill
