ZNF469
| ZNF469 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| المعرفات | |||||||
| الأسماء المستعارة | ZNF469, BCS, BCS1, zinc finger protein 469, Zfp469 | ||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 612078 MGI: MGI:2684868 HomoloGene: 18937 GeneCards: 84627 | ||||||
| أورثولوج | |||||||
| الأنواع | الإنسان | الفأر | |||||
| أنتريه | 84627 | 195209 | |||||
| Ensembl | ENSG00000225614 | ENSMUSG00000043903 | |||||
| يونيبروت |
| ||||||
| RefSeq (مرسال ر.ن.ا.) |
| ||||||
| RefSeq (بروتين) |
| ||||||
| الموقع (UCSC | n/a | Chr 8: 122.99 – 123 Mb | |||||
| بحث ببمد | [1] | [2] | |||||
| ويكي بيانات | |||||||
| |||||||
ZNF469 (Zinc finger protein 469) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ZNF469 في الإنسان.[1][2][3]<ref name="entrez">
الوظيفة[عدل]
![[أيقونة]](%D9%85%D9%84%D9%81:Crystal_xedit.svg){kind=small} | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية[عدل]
| هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع[عدل]
- ^ "معلومات عن ZNF469 على موقع identifiers.org". identifiers.org. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07.
- ^ "معلومات عن ZNF469 على موقع genenames.org". genenames.org. مؤرشف من الأصل في 2019-05-23.
- ^ "معلومات عن ZNF469 على موقع identifiers.org". identifiers.org. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07.
قراءة متعمقة[عدل]
- Vitart V، Bencić G، Hayward C، Skunca Herman J، Huffman J، Campbell S، Bućan K، Navarro P، Gunjaca G، Marin J، Zgaga L، Kolcić I، Polasek O، Kirin M، Hastie ND، Wilson JF، Rudan I، Campbell H، Vatavuk Z، Fleck B، Wright A (2010). "New loci associated with central cornea thickness include COL5A1, AKAP13 and AVGR8". Hum. Mol. Genet. ج. 19 ع. 21: 4304–11. DOI:10.1093/hmg/ddq349. PMID:20719862.
- Christensen AE، Knappskog PM، Midtbø M، Gjesdal CG، Mengel-From J، Morling N، Rødahl E، Boman H (2010). "Brittle cornea syndrome associated with a missense mutation in the zinc-finger 469 gene". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 51 ع. 1: 47–52. DOI:10.1167/iovs.09-4251. PMID:19661234.
- Lu Y، Dimasi DP، Hysi PG، Hewitt AW، Burdon KP، Toh T، Ruddle JB، Li YJ، Mitchell P، Healey PR، Montgomery GW، Hansell N، Spector TD، Martin NG، Young TL، Hammond CJ، Macgregor S، Craig JE، Mackey DA (2010). "Common genetic variants near the Brittle Cornea Syndrome locus ZNF469 influence the blinding disease risk factor central corneal thickness". PLoS Genet. ج. 6 ع. 5: e1000947. DOI:10.1371/journal.pgen.1000947. PMC:2869325. PMID:20485516.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - Burkitt Wright EM، Spencer HL، Daly SB، Manson FD، Zeef LA، Urquhart J، Zoppi N، Bonshek R، Tosounidis I، Mohan M، Madden C، Dodds A، Chandler KE، Banka S، Au L، Clayton-Smith J، Khan N، Biesecker LG، Wilson M، Rohrbach M، Colombi M، Giunta C، Black GC (2011). "Mutations in PRDM5 in brittle cornea syndrome identify a pathway regulating extracellular matrix development and maintenance". Am. J. Hum. Genet. ج. 88 ع. 6: 767–77. DOI:10.1016/j.ajhg.2011.05.007. PMC:3113239. PMID:21664999.
- Khan AO، Aldahmesh MA، Alkuraya FS (2012). "Brittle cornea without clinically-evident extraocular findings in an adult harboring a novel homozygous ZNF469 mutation". Ophthalmic Genet. ج. 33 ع. 4: 257–9. DOI:10.3109/13816810.2012.670362. PMID:22486320.
- Abu A، Frydman M، Marek D، Pras E، Nir U، Reznik-Wolf H، Pras E (2008). "Deleterious mutations in the Zinc-Finger 469 gene cause brittle cornea syndrome". Am. J. Hum. Genet. ج. 82 ع. 5: 1217–22. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.04.001. PMC:2427192. PMID:18452888.
- Hoehn R، Zeller T، Verhoeven VJ، Grus F، Adler M، Wolfs RC، Uitterlinden AG، Castagne R، Schillert A، Klaver CC، Pfeiffer N، Mirshahi A (2012). "Population-based meta-analysis in Caucasians confirms association with COL5A1 and ZNF469 but not COL8A2 with central corneal thickness". Hum. Genet. ج. 131 ع. 11: 1783–93. DOI:10.1007/s00439-012-1201-3. PMID:22814818.
- Khan AO، Aldahmesh MA، Mohamed JN، Alkuraya FS (2010). "Blue sclera with and without corneal fragility (brittle cornea syndrome) in a consanguineous family harboring ZNF469 mutation (p.E1392X)". Arch. Ophthalmol. ج. 128 ع. 10: 1376–9. DOI:10.1001/archophthalmol.2010.238. PMID:20938016.
