HYLS1

HYLS1
المعرفات
الأسماء المستعارة	HYLS1, HLS, centriolar and ciliogenesis associated, centriolar and ciliogenesis associated
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 610693 MGI: MGI:1924082 HomoloGene: 82283 GeneCards: 219844
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • نواة; • جسيم مركزي; • غشاء خلوي; • عصارة خلوية; • مريكز; • هيكل خلوي; • هدب; • إسقاط خلية; • non-motile cilium; • مركز تنظيم الأنيبيبات الدقيقة;
العمليات الحيوية	• cilium assembly; • cell projection organization;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q96M11
	Q9CXX0
	‏NM_001134793، ‏NM_145014، ‏NM_001377269، ‏NM_001377270، ‏XM_047426534، ‏XM_047426535، ‏XM_047426536 XM_011542659، ‏NM_001134793، ‏NM_145014، ‏NM_001377269، ‏NM_001377270، ‏XM_047426534، ‏XM_047426535، ‏XM_047426536
	NM_029762
	‏NP_659451، ‏XP_011540961، ‏XP_016872809، ‏XP_016872810، ‏NP_001364198، ‏NP_001364199 NP_001128265، ‏NP_659451، ‏XP_011540961، ‏XP_016872809، ‏XP_016872810، ‏NP_001364198، ‏NP_001364199
	NP_084038
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

HYLS1‏ (HYLS1, centriolar and ciliogenesis associated) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HYLS1 في الإنسان.^[1]^[2]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

^ "Entrez Gene: hydrolethalus syndrome 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ Mee L، Honkala H، Kopra O، Vesa J، Finnilä S، Visapää I، Sang TK، Jackson GR، Salonen R، Kestilä M، Peltonen L (يونيو 2005). "Hydrolethalus syndrome is caused by a missense mutation in a novel gene HYLS1". Hum. Mol. Genet. ج. 14 ع. 11: 1475–88. DOI:10.1093/hmg/ddi157. PMID:15843405.

قراءة متعمقة[عدل]

Stelzl U، Worm U، Lalowski M، وآخرون (2005). "A human protein-protein interaction network: a resource for annotating the proteome". Cell. ج. 122 ع. 6: 957–68. DOI:10.1016/j.cell.2005.08.029. PMID:16169070.
Rose JE، Behm FM، Drgon T، وآخرون. "Personalized smoking cessation: interactions between nicotine dose, dependence and quit-success genotype score". Mol. Med. ج. 16 ع. 7–8: 247–53. DOI:10.2119/molmed.2009.00159. PMC:2896464. PMID:20379614.
Visapää I، Salonen R، Varilo T، وآخرون (1999). "Assignment of the locus for hydrolethalus syndrome to a highly restricted region on 11q23-25". Am. J. Hum. Genet. ج. 65 ع. 4: 1086–95. DOI:10.1086/302603. PMC:1288242. PMID:10486328.
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
Bonaldo MF، Lennon G، Soares MB (1996). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Res. ج. 6 ع. 9: 791–806. DOI:10.1101/gr.6.9.791. PMID:8889548.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Paetau A، Honkala H، Salonen R، وآخرون (2008). "Hydrolethalus syndrome: neuropathology of 21 cases confirmed by HYLS1 gene mutation analysis". J. Neuropathol. Exp. Neurol. ج. 67 ع. 8: 750–62. DOI:10.1097/NEN.0b013e318180ec2e. PMID:18648327.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 11 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[entrez-1] "Entrez Gene: hydrolethalus syndrome 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[pmid15843405-2] Mee L، Honkala H، Kopra O، Vesa J، Finnilä S، Visapää I، Sang TK، Jackson GR، Salonen R، Kestilä M، Peltonen L (يونيو 2005). "Hydrolethalus syndrome is caused by a missense mutation in a novel gene HYLS1". Hum. Mol. Genet. ج. 14 ع. 11: 1475–88. DOI:10.1093/hmg/ddi157. PMID:15843405.

[1]

[2]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 610693
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000425380 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1825557

HYLS1

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

قراءة متعمقة[عدل]

€4.95